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【中文期刊】 葛文琦 米阳 《黑龙江医学》 2026年50卷8期 980-983页
【摘要】 目的:分析西安市某三级医院出生缺陷的分布特征及其危险因素为制定针对性干预措施提供依据.方法:回顾性分析 2019-2021 年样本医院分娩的围产儿的临床资料,分为出生缺陷组(病例组 417 例)与正常对照组(对照组 1 668例).通过问卷...
- 概要：
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【中文期刊】 黄冰怡 赵芹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷3期 347-353页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1990-2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病和疾病负担情况,预测2022-2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率,为儿童先天性出生缺陷的预防提供参考.方法 利用2021全球疾病负担研究(Global Burd...
【关键词】 先天性出生缺陷；疾病负担；Joinpoint回归模型；
- 概要：
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【中文期刊】 吕华胜 冀伟 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2025年46卷6期 1045-1052页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1990年至2021年中国新生儿先天性出生缺陷(CBDs)疾病负担的长期变化趋势及其全球对比,识别重点亚型及其与社会经济水平的关系,为公共卫生干预提供依据.方法 利用全球疾病负担研究(GBD2021)数据,提取中国新生儿阶段(＜2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱思静 甄帅 等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷9期 61-67页ISTIC
【摘要】 出生缺陷是婴儿死亡的主要原因和致残的关键因素,其防控受到我国政府的高度重视.作为重要的二级防控手段,产前诊断可以通过为缺陷儿的产前干预提供有效信息,来减少患儿出生带来的负担.二代测序(NGS)是一种高通量DNA测序方法,能够以低成本对基因组...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王惠 王芳 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷12期 2667-2671页ISTIC
【摘要】 目的:调查2000例孕产妇对预防出生缺陷的认知现状,分析其影响因素.方法:选取2024年1-6月在上海市松江区18家社区卫生服务中心建立孕妇健康手册的2000例孕早期孕产妇作为研究对象,采用自制的标准化调查问卷调查,内容包括基本资料、出生缺...
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【中文期刊】 王文文 万可 等 《发育医学电子杂志》 2025年13卷3期 209-213页ISTIC
【摘要】 目的 探讨新生儿出生缺陷的情况及影响因素,为提高出生人口质量、降低出生缺陷发生率提供科学依据.方法 采用回顾性研究方法,选取2022年1月至2024年12月在首都医科大学附属北京同仁医院分娩的7 614例新生儿为研究对象,统计出生缺陷的发生...
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【中文期刊】 蒋坚 申梦妮 等 《医学研究杂志》 2025年54卷3期 90-94,207页ISTIC
【摘要】 目的 分析新疆地区孕妇血清学产前筛查结果的特征,为新疆地区出生缺陷防治工作提供参考依据.方法 回顾性分析2022年1月～2023年12月于乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心接受中孕期血清学产前筛查的50781例单胎妊娠孕妇的临床资料.比较不同...
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【中文期刊】 史云芳 兰甜宁 等 《继续医学教育》 2025年39卷11期 84-87,91页
【摘要】 出生缺陷防控是妇产科学教学的重要课程之一.本文以多学科交叉融合为切入点,探讨医学遗传学、临床医学、生物信息学、公共卫生学和伦理学等学科知识的交叉融合在出生缺陷二级预防课程中的应用.通过优化课程设计、改进教学方法,构建跨学科协作课程体系,旨在...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韦舟玲 王林琳 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷3期 21-26页
【摘要】 目的 探讨颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常、基因拷贝数变异及遗传性地中海贫血的关系,为临床遗传学诊断提供更多依据.方法 回顾性分析2014年6月至2024年12月孕11～20+5周因NT增厚(NT值...
- 概要：
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【中文期刊】 浙江大学医学院附属妇产科医院 四川大学华西第二医院 等 《中国妇幼卫生杂志》 2025年16卷5期 349-353页
【摘要】 出生缺陷监测质量控制是确保数据可信度的核心环节,其实施规范性直接影响监测数据质量以及监测体系的整体效能.尽管国家出生缺陷监测方案对质量控制做出了原则性规定,但在监测医院实施层面尚缺乏一套能与现代诊断技术、信息系统发展相匹配的操作性指南,已成...
- 概要：
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