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【中文期刊】 张芳芳 张佳磊  等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷5期 355-359页 ISTICCA

【摘要】 目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行分析,结合文献资料,分析酪氨酸血症的分类、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗等.结果 酪氨酸血症是少见...

【关键词】 酪氨酸血症； 血尿氨基酸分析； Tyrosine；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷2期 91-95页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 PCR amplification and sequencing of whole blood DNA from an individual with hereditary spastic paraplegia, as well as fa...

【关键词】 amino acid； gene sequencing； hereditary spastic paraplegia；

【中文期刊】 韩鸿玲 林珊  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 141-144页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1个脂蛋白肾小球病家系的载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因突变.方法 用盐析法提取该家系4名成员和2名正常人的外周血基因组DNA,PCR扩增apoE基因第4外显子、第3外显子以及多态性片段,扩增产物纯化后...

【关键词】 脂蛋白肾小球病； 载脂蛋白E； 基因突变；

【中文期刊】 李建平 王晓滨  等 《中华医学杂志(英文版)》 2004年117卷3期 382-388页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background In a previously identified locus linked to hypertension on chromosome 15q, we identified three blood pressure...

【关键词】 hypertension； paired basic amino acid cleaving enzyme 4； haplotypes；

【中文期刊】 杨慧 吴莹  等 《中国妇幼健康研究》 2017年28卷2期 111-113,117页 ISTIC

【摘要】 目的 分析不同剂量氨基酸在早产儿静脉营养中的近期疗效及耐受情况.方法 收集陕西省核工业二一五医院新生儿科于2014年11月至2015年11月期间接受静脉营养的早产儿80例作为研究对象,采用随机分组的方式将患儿分为观察组与对照组,每组40例,...

【关键词】 大剂量氨基酸； 早产儿； 营养状态；

【中文期刊】 韩斌 刘培燕  等 《国际输血及血液学杂志》 2017年40卷1期 76-79页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例ABO血型系统ABw07亚型的分子生物学机制.方法 选择2014年3月12日于青岛市中心血站献血的1例ABO正反定型不符的疑难血型无偿献血者为研究对象.采用试管法对其进行血型血清学检测;采用PCR-序列特异性引物(SSP)法对...

【关键词】 ABO血型系统； 序列分析； 基因型；

【中文期刊】 潘玉雪 杨勇  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷7期 450-454页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况.方法 收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA.采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩...

【关键词】 色素失调症； DNA突变分析； 镶嵌现象；

【中文期刊】 多丽娜 汪慧君  等 《中华皮肤科杂志》 2016年3期 180-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 ...

【关键词】 皮肤角化病,掌跖； 皮肤表现； DNA 突变分析；

【中文期刊】 吴鹰军 吴时光  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1325-1328页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用串联质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿血代谢产物的差异,寻找早产儿血代谢特异的生物标志物.方法 收集2014年1月至12月中山大学附属第六医院46例早产儿(早产儿组)和55例足月儿(足月儿组)足跟末梢血液标本,利用串联质谱技术及...

【关键词】 代谢组； 串联质谱； 血标本；

【中文期刊】 荣伽玲 董世栖  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1107-1110页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的遗传学病因,为患者的遗传咨询提供依据.方法 收集MFS家系的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样并提取基因组DNA,经芯片捕获进行高通量测序,筛查变异位点;用Sa...

【关键词】 马凡综合征； 基因变异； 生物信息学分析；