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【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2004年14卷3期 179-187页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 In 1903, Farabee analyzed the heredity of the human digital malformation, brachydactyly, the first recorded disorder of ...

【关键词】 Brachydactyly； IHH； GDF5；

【中文期刊】 杨茜  《组织工程与重建外科杂志》 2015年11卷6期 389-395页 ISTICCA

【摘要】 先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形.根据Bell的描述,短指畸形可分为A、B、C、D、E等五型.随着对短指畸形治疗的探索和研究的逐渐深入,BD又陆续被区分出若...

【关键词】 先天性短指畸形； 家系研究； 致病基因；

【中文期刊】 赵秀丽 邢立强  等 《中国优生与遗传杂志》 2002年10卷4期 99-101页 ISTIC

【摘要】 本文对中国河北-短指家系94名成员调查,该家系7代共有患者26人,男性患者10人,女性患者16人;通过对16名现存患者体查以及对先证者等6名患者手足骨骼X线片分析,发现患者指(趾)短小主要源于中指(趾)骨、掌(跖)骨短小畸形或中指(趾)骨与...

【关键词】 短指症(Brachydactyly)； BDAl； PAX3；

【中文期刊】 任慧颖 赵炜  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 561-564页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法:选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，运用WES技术对先证者进行检测，筛选...

【关键词】 B1型短指/趾畸形； 全外显子组测序； ROR2基因 ；

【中文期刊】 蒋永康 黄磊  等 《中华整形外科杂志》 2023年39卷2期 199-204页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:观察牵张延长法矫正D型短指症短甲畸形的效果。方法:回顾性分析2020年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科采用牵张延长法治疗单侧D型短指症患者资料。术中于拇指末节骨干中段横向截骨，截骨线两侧各插入1枚螺钉，...

【关键词】 拇指； D型短指症； 指甲畸形；

【中文期刊】 田晓菲 肖军  等 《中华整形外科杂志》 2022年38卷12期 1350-1357页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨灵活应用改良的连续双翼皮瓣成形指蹼修复3个及以上手指并连的短指并指畸形的安全性及临床效果。方法:回顾性分析2018年1月至2021年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的3个及以上手指并连的短指并指畸形患儿临床资料。设计背侧改良的连续...

【关键词】 手畸形，先天性； 先天性短指并指； Poland综合征；

【中文期刊】 刘英男 徐秀玥  等 《中华手外科杂志》 2022年38卷3期 172-175页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨采用不带血管的游离趾骨移植治疗婴幼儿先天性手指发育不良的效果，并总结手术治疗体会。方法:自2016年5月至2019年12月，我们对8例(13指)先天性手指发育不良患儿，采用不带血管的游离中节趾骨移植于患指软组织内，取髂骨移植于趾骨...

【关键词】 手畸形，先天性； 治疗结果； 手指发育不良；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷14期 1681-1688页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Brachydactyly,a developmental disorder,refers to shortening of hands/feet due to small or missing metacarpals...

【关键词】 Brachydactyly type E； Parathyroid-hormone-like hormone； Pectus carinatum；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷15期 2871-2875页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Symbrachydactyly is defined as a combination of short fingers with syndactyly.There are few published reports...

【关键词】 congenital； deformity； treatment outcome；

【中文期刊】 郑婉祺 李秀珍  《国际儿科学杂志》 2021年48卷11期 775-779页 ISTIC

【摘要】 肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功...

【关键词】 肢端发育不全症； PRKAR1A基因； PDE4D基因；