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【中文期刊】 李珂 孙恒青 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1084-1089页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家...
【外文期刊】 Si-Min Ng, Pamela ; Khan, Shazia ; 等 《Clinical dysmorphology》 2019年28卷4期 215-218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 branchio-oculo-facial syndrome; micro-ophthalmia; ocular coloboma;
【外文期刊】 Murray,B. ; Wagle,R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷2期 371-376页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy; Branchio-oculo-facial syndrome; Chromosome microarray analysis;
【外文期刊】 El Darouti MA ; Marzouk SA ; 等 《International journal of dermatology》 2005年44卷8期 674-676页 SCISCIE
【外文期刊】 Kousa, Youssef A. ; Schutte, Brian C. ; 《Developmental dynamics :》 2016年245卷3期 220-232页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Titheradge, Hannah L. ; Patel, Chirag ; 等 《Clinical dysmorphology》 2015年24卷1期 13-16页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 branchio-oculo-facial syndrome; lethality; preaxial polydactyly;
【外文期刊】 Youssef A,Kousa ; Brian C,Schutte ; 《Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists》 2016年245卷3期 220-32页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tatiana I,Meshcheryakova ; Rena A,Zinchenko ; 等 《Annals of human genetics》 2015年79卷2期 148-52页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS); TFAP2A gene; cleft lip;
【外文期刊】 Timothy T,Nguyen ; Jennyfer M,Mitchell ; 等 《Development (Cambridge, England)》 2024年151卷1期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jie,Min ; Bing,Mao ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2020年8卷 380页
【关键词】 TFAP2A gene; branchio-oculo-facial syndrome; coloboma of choroid;
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