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【中文期刊】 何万里 许红恩  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷3期 206-211页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因.方法 收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异.结果 2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时...

【关键词】 鳃耳(肾)综合征； EYA1基因； 基因变异；

【中文期刊】 李卓颖 梅玫  等 《临床与病理杂志》 2021年41卷9期 2211-2216页 ISTICCA

【摘要】 鳃-耳-肾(Branchio-Oto-Renal,BOR)综合征作为常染色体显性遗传类疾病,其主要临床特点为外耳、中耳、内耳畸形,并伴随传导神经性听力损失或感觉神经性听力损失,常伴肾发育不良.由于该病的罕见和异质性,该病常在除耳鼻喉外的临床...

【关键词】 腹痛； Branchio-Oto-Renal综合征； 基因诊断；

【中文期刊】 邹明臻 朱红美  等 《中华耳科学杂志》 2015年1期 106-109页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征，进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意，对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估，获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA，进行鳃-耳-肾综合征...

【关键词】 遗传性耳聋； 鳃-耳-肾综合征； 基因突变；

【中文期刊】 宓娴贤 杨胜  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1210-1212页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1例腮-耳-肾综合征孕妇及其家族成员的遗传学病因,并对其胎儿进行产前诊断.方法 采用外周血染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对表型异常的孕妇进行遗传学检查...

【关键词】 染色体微阵列分析技术； 8q微缺失； 腮-耳-肾综合征；

【中文期刊】 王建朝 刘晓雯  等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年41卷6期 331-336页 ISTIC

【摘要】 鳃耳肾谱系障碍是一种少见的常染色体显性遗传性综合征型聋疾病,特征性表型包括听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常和(或)伴有肾脏不发育或发育不全等.临床上根据是否伴有肾脏异常主要分为鳃耳肾综合征和鳃耳综合征两类.由于该类综合征的临床表型具有高度的...

【关键词】 听觉丧失； 遗传； 鳃耳肾综合征；

【中文期刊】 杨欢 冯海锋  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年59卷4期 366-372页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女...

【关键词】 鳃耳肾综合征； 颞骨； 体层摄影术，X线计算机；

【中文期刊】 冯海锋 许红恩  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年57卷12期 1433-1441页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学...

【关键词】 鳃耳肾综合征； EYA1基因 ； 听觉丧失；

【中文期刊】 温莹莹 孙宇  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷16期 1226-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 鳃耳肾综合征； 听力损失； EYA1；

【中文期刊】 《生物学前沿》 2015年10卷5期 448-457页 MEDLINEISTICCA

【关键词】 branchio-oto-renal syndrome (BOR)； hearing loss； damaging mutations；

【外文期刊】 Hiroshi Furukawa ; Satoru Sasaki ; 等 《Journal of plastic, reconstructive & aesthetic surgery: JPRAS》 2006年59卷12期 1385-1387页

【关键词】 Branchio-Oto-Renal Syndrome; Choristoma; Cleft Lip;