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【中文期刊】 Li Dong Hailian Zhang  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2022年19卷6期 850-870页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: Approximately 5％–10％ of breast cancer (BC) patients display familial traits that are genetically inherited am...

【关键词】 Familial breast cancer； predisposition genes； DNA damage repair genes；

【中文期刊】 刘畅 马寅婷  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 98-103页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况.方法 本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例.其中散发乳腺癌患者4...

【关键词】 乳腺肿瘤； 高通量核苷酸序列分析； 基因,BRCA1；

【中文期刊】 佘亚辉 张扬  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷2期 105-108页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：通过高分辨熔解曲线技术（ HRM）分析乳腺癌患者及高危人群BRCA1／2基因的突变特征，探讨HRM技术在乳腺癌高危人群中BRCA1／2基因突变检测的应用价值。方法采用临床对照研究方法，收集2015年3月至2016年6月间在安徽省肿瘤医...

【关键词】 乳腺肿瘤； 基因, BRCA1； 基因, BRCA2；

【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2016年37卷2期 143-149页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 hereditary cancers； cancer predisposition genes； cancer susceptibility；

【中文期刊】 宋传责 傅芳萌  等 《中华外科杂志》 2012年50卷1期 53-56页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨murine double minute 4(MDM4)基因的单核苷酸多态性rs1563828(C＞T)在早发性乳腺癌人群中的分布、与乳腺癌发病风险的关联性及其与发病年龄的潜在关系.方法 本研究为病例-对照研究.采用飞行时间质谱分...

【关键词】 乳腺肿瘤； 基因； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 方敏 张小曦  等 《第二军医大学学报》 2017年38卷3期 276-281页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA) 1/2编码区单核苷酸多态性(SNP)的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系.方法 收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术...

【关键词】 疾病遗传易感性； 乳腺肿瘤； BRCA基因；

【中文期刊】 黎立喜 马飞  《国际肿瘤学杂志》 2018年45卷4期 241-244页 ISTICCA

【摘要】 早发性乳腺癌具有侵袭性较高的临床病理学特征,预后较差.但国内外相关研究甚少,制约了乳腺癌整体诊疗水平的提高.早发性乳腺癌较年老乳腺癌具有较广的胚系突变频谱及较高的胚系突变频率,研究早发性乳腺癌的遗传易感基因,一方面有助于探索早发性乳腺癌具有...

【关键词】 乳腺肿瘤； 发病年龄； 突变；

【中文期刊】 周楠 杨康  《天津医药》 2017年45卷6期 660-662页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 遗传易感因素是诱发乳腺癌的重要原因之一.乳腺癌易感变异根据个体发病率可分为低外显率、中外显率和高外显率3种.传统方法 限制了中外显率和高外显率乳腺癌易感基因的发掘,而全外显子测序技术为乳腺癌易感基因的发掘提供了快速高效的方法.目前,利用全外...

【关键词】 乳腺肿瘤； 疾病遗传易感性； 序列分析；

【外文期刊】 Levi, Gili Reznick ; Larom, Gal ; 等 2022年21卷3期 289-294页

【关键词】 BRCA2; Duplication; Christian Arab;

【外文期刊】 Ng, Pei Sze ; Boonen, Rick A. C. M. ; 等 2022年59卷5期 481-491页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic predisposition to disease; germ-line mutation; BREAST-CANCER;