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【中文期刊】 吴鼎文 杨茹莱  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 707-713页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨丁酰基肉碱(C4)代谢异常新生儿的基因型和生化表型特征.方法:收集2018年1月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查单纯C4增高的120例新生儿初筛和召回复查的C4、C4/C3检测数据,并换算为C4 增高倍...

【关键词】 新生儿筛查； 串联质谱法； 丁酰基肉碱；

【外文期刊】 Rodolfo,Tonin ; Anna,Caciotti ; 等 《BBA clinical》 2016年5卷 114-9页

【关键词】 ACADS; ACADS, Acyl CoA-deydrogenase, short chain; C4-C, butyrylcarnitine;

【外文期刊】 Kosta,Steliou ; Michael S,Boosalis ; 等 《BioResearch open access》 2012年1卷4期 192-8页

【关键词】 acylcarnitine; butyrate; butyrylcarnitine;

【外文期刊】 Minzhi,Peng ; Li,Liu ; 等 《Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2013年932卷 12-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 18-OH; AAPS; Acylcarnitine isomer;

【外文期刊】 Youngmin,Han ; Minjoo,Kim ; 等 《Journal of personalized medicine》 2024年14卷8期

【关键词】 Korean chip; MACROD2; WBC count;

【外文期刊】 Judith A,Hobert ; Stephen A,Brose ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2022年2546卷 83-94页

【关键词】 Butyrylcarnitine; Fatty acid oxidation disorders; Glutaric acidemia type I;

【外文期刊】 Jesús Zacarías,Villarreal-Pérez ; Jesús Zacarías,Villarreal-Martínez ; 等 《Diabetology & metabolic syndrome》 2014年6卷 129页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acetylcarnitine; Air plethysmography; Beta-oxidation defect;

【外文期刊】 Aashish N,Adhikari ; Robert J,Currier ; 等 《International journal of neonatal screening》 2020年6卷2期

【关键词】 ACADS; SCADD; butyrylcarnitine;

【外文期刊】 S,Pajares ; R M,López ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年22卷 100553页

【关键词】 2-methyl-2,3-dihydroxybutyric acid; 3-hydroxy-butyrylcarnitine\3-hydoxy-isobutyrylcarnitine; 3MGA, 3-methylglutaconic acid;

【外文期刊】 Jiaqi,Shi ; Zhujun,Yi ; 等 《Neoplasia (New York, N.Y.)》 2021年23卷11期 1078-1088页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5-oxoproline; Butyrylcarnitine; Diagnosis;