换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
资源类型收起
- 1
中图分类展开
该项聚类结果为0
年份展开
关键词聚类展开
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
上下
更多...
关键词聚类
加载更多选项
定制检索筛选项
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
加载更多选项
定制检索筛选项
当前检索式
关键词=(c．158G>A变异)
展开
【中文期刊】 杨佩颖 孙云 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 278-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的 PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。 方法:回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； PAH基因 ； c．158G>A变异；
浏览：0
被引：0
下载：0
显示侧边栏
加载中...
