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【中文期刊】 博伦 王祥旭  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷7期 763-768页

【摘要】 目的 探究肝癌细胞对阿帕替尼的潜在耐药机制.方法 选取人SNU-739/SNU-878肝癌细胞系,构建阿帕替尼耐药细胞株.通过细胞活力检测和平板克隆形成实验对亲本及耐药细胞进行药敏试验,利用RNA芯片技术检测亲本及耐药细胞基因表达谱,根据表...

【关键词】 肝癌； 阿帕替尼； 耐药；

【中文期刊】 崔清洋 李珍珍  等 《河南医学研究》 2024年33卷21期 3845-3849页 CA

【摘要】 目的 分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因.方法 回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中...

【关键词】 高氨血症； 新生儿； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；

【中文期刊】 雷海虹 杨晓燕  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 903-906页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持...

【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 新生儿； 临床特点；

【中文期刊】 张海燕 郎玉洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 848-851页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTa...

【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症； CPS1基因； 新一代测序技术；

【中文期刊】 Jing Wu Jiayu Liu  等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2022年14卷3期 36-47页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 ageing； O-GlcNAcylation； urea cycle；

【中文期刊】 《遗传学报》 2015年42卷5期 249-260页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Urea cycle diseases； Inborn errors； Hyperammonemia；

【中文期刊】 徐忠玉 林雅宁  《现代免疫学》 2014年34卷4期 320-323页 ISTIC

【关键词】 黄曲霉毒素B1； 氨甲酰磷酸合成酶1； 昆明鼠；

【外文期刊】 Lu CD ; 《Applied Microbiology and Biotechnology》 2006年70卷3期 261-272页

【关键词】 ESCHERICHIA-COLI K-12; PSEUDOMONAS-AERUGINOSA PAO1; AGROBACTERIUM-TUMEFACIENS GENES;

【外文期刊】 Rolfe, Alan ; Yao, Shihua ; 等 2020年11卷6期 1305-1309页

【关键词】 Carbamoyl-phosphate synthetase 1; CPS1; allosteric inhibitors;

【外文期刊】 Anderson PM. ; Walsh PJ. ; 《The Journal of Experimental Biology》 1995年198卷3期 755-766页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ureogenesis; Carbamoyl phosphate synthetase; Glutamine synthetase;