检索历史 清除

【中文期刊】 张詹明 童凡  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 721-726页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后.方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有...

【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 新生儿筛查； 表型；

【中文期刊】 杨绍梅 郭磊  等 《微生物学报》 2016年56卷1期 56-67页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]探究磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶(prs)和氨甲酰磷酸合成酶(pyrAA/pyrAB)的点突变,以及异源5'-核苷酸酶(sdt1)的过表达,对枯草芽孢杆菌尿苷生物合成的影响.[方法]依据推断的变构位点,分别在prs基因和pyrA...

【关键词】 PRPP合成酶； 氨甲酰磷酸合成酶； 5'-核苷酸酶；

【外文期刊】 Ip YK ; Lim CK ; 等 《The Journal of Experimental Biology》 2004年207卷17期 3015-3023页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 amino acids; ammonia; ammonia excretion;

【外文期刊】 Mew,N.A. ; Payan,I. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2009年98卷4期 325-330页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Carbamyl phosphate synthetase; N-Acetyl-l-glutamate synthetase; N-Carbamyl-l-glutamate;

【外文期刊】 Yang, Chi ; Fu, Rao ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2016年591卷1期 255-261页

【关键词】 Carbamyl phosphate synthetase I; Aflatoxin B-1; Hepatocarcinogenesis;

【外文期刊】 Jaquet L. ; Lollier M. ; 等 《Journal of Molecular Biology》 1995年248卷3期 639-652页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Feedback inhibition; Carbamoylphosphate synthetase; Aspartate transcarbamylase;

【外文期刊】 McIldowie MJ ; Attwood PV ; 等 《Analytical Biochemistry: An International Journal of Analytical and Preparative Methods》 2008年376卷2期 283-285页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CARBAMYL-PHOSPHATE SYNTHETASE; CARBONIC-PHOSPHORIC ANHYDRIDE; PYRUVATE-CARBOXYLASE;

【外文期刊】 Tay YL ; Loong AM ; 等 《The Journal of Experimental Biology》 2006年209卷22期 4475-4489页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ammonia; Anabas testudineus; emersion;

【外文期刊】 NIRMALENDU SAHA ; LIPIKA DAS ; 等 《Journal of experimental zoology.Part A.Comparative experimental biology》 1999年283卷2期 121-130页 SCIEMEDLINE

【关键词】 carbamyl phosphate synthetases; urea cycle; enzymes;

【外文期刊】 AhMew,N. ; McCarter,R. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2014年165卷2期 401-403页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Carbamyl phosphate synthetase 1; CPS1; N-Acetyl-l-glutamate synthase;