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【中文期刊】 浦介麟  《心血管病学进展》 2014年35卷6期 630-634页 ISTICCA

【摘要】 自1995年发现遗传性心律失常第一个离子通道致病基因以来,心律失常的遗传学研究取得了长足的进展,发现了近30个致病基因和近千个致病突变位点.2011年,美国心律学会/欧洲心律学会发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,2013年,...

【关键词】 遗传性心律失常； 基因检测； 心脏离子通道病；

【中文期刊】 郑炜平 陈海峰  等 《实用心电学杂志》 2015年6期 398-402页

【摘要】 基因检测是继细胞学检测、酶学检测、免疫学检测之后第四代实验室生物学检测技术。与前三代实验室检测技术不同，基因检测可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件，也是未来基因治疗的前提。遗传...

【关键词】 心脏性猝死； 心律失常； 基因检测；

【中文期刊】 洪葵 彭娟  《中国实用内科杂志》 2014年34卷7期 681-683页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速； 心源性猝死； 家族筛查；

【中文期刊】 赵梦林 于婕  等 《中国心血管杂志》 2017年22卷5期 364-368页 ISTICPKU

【摘要】 肥厚型心肌病(HCM)是由编码心肌肌节蛋白的基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病,是青年人及运动员心原性猝死的主要原因.临床表现复杂多样,可表现为无症状、心绞痛、晕厥和猝死等.影像学诊断是目前HCM的主要诊断方法.治疗以缓解症状和防治并发症...

【关键词】 肥厚型心肌病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 赵鹏军 孙晶  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷13期 969-973页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 长QT综合征的发生率约为1/2 000,在婴幼儿猝死病例中约占10％,早期发现并予以干预可明显降低病死率.心电图筛查简单、方便,结果可靠,对于疑似病例可进一步行基因筛查.因存在心电图结果分析的个体差异,新生儿是否行心电图筛查存在争议.作者认...

【关键词】 长QT综合征； 婴幼儿； 猝死；

【中文期刊】 张海涛 苟文  等 《检验医学与临床》 2014年13期 1761-1763,1766页 ISTICCA

【摘要】 观察CYP2C19基因多态性对服用氯吡格雷的冠心病患者临床预后的影响。方法选取2012年5月至2013年3月经皮冠状动脉介入并植入药物洗脱支架的急性冠状动脉综合征患者122例，术后均服用75 mg氯吡格雷（波立维）维持治疗；检测CYP2C1...

【关键词】 冠心病； CYP2C19基因多态性； 主要不良心脏事件；

【中文期刊】 胡海鹰 张必利  《心血管病学进展》 2018年39卷3期 339-342页 ISTICCA

【摘要】 PRKAG2基因突变与心脏关系密切,可引起类似肥厚型心肌病表现,如心室预激(WPW综合征)、心肌肥厚、心脏传导功能障碍及糖原沉积,被称为PRKAG2心脏综合征.该病为罕见病,属于常染色体显性遗传性疾病,确诊有赖于基因检测.现就近年来PRKA...

【关键词】 PRKAG2基因； 腺苷单磷酸激活蛋白激酶； 家族性心肌病；

【中文期刊】 《生物学前沿》 2010年05卷4期 339-347页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Brugada syndrome(BrS)is a life-threatening cardiac rhythm disorder characterized by persistent ST-segment elevation in l...

【关键词】 Brugada syndrome； molecular genetics； arrhythmia；

【外文期刊】 Kapplinger, Jamie D. ; Ackerman, Michael J. ; 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2016年9卷2期 107-109页

【关键词】 editorials; genetic testing; sudden cardiac arrest;

【外文期刊】 Righi, Daniela ; Silvetti, Massimo S. ; 等 《Cardiology in the young.》 2016年26卷3期 589-592页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Atrial fibrillation; gene mutation; genetic testing;