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【中文期刊】 申程 徐磊 等 《复旦学报（医学版）》 2014年41卷2期 174-178页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突...
【关键词】 心脏钠通道基因SCN5A； A1180V突变； 扩张型心肌病；
【中文期刊】 《生物学前沿》 2010年05卷4期 339-347页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 Brugada syndrome(BrS)is a life-threatening cardiac rhythm disorder characterized by persistent ST-segment elevation in l...
【关键词】 Brugada syndrome； molecular genetics； arrhythmia；
【中文期刊】 陈燕玉 刘深荣 等 《南方医科大学学报》 2017年37卷2期 256-260页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Brugada综合征SCN5A基因G1712C新突变的电生理机制.方法 采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G1712C的pRc/CMV-hH1的表达载体,lipo3000脂质转染法建立稳定表达pGFP-IRES-hβ1质粒的HE...
【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； G1712C；
【外文期刊】 Liu,C. ; Tester,D.J. ; 等 《Forensic science international》 2014年236卷 38-45页
【关键词】 Cardiac sodium channel β subunits; GPD1-L gene; MOG1 gene;
【外文期刊】 Wu L ; Archacki SR ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2007年358卷2期 449-454页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac sodium channel gene SCN5A mutation N1325S; long QT syndrome (LQTS) and ventricular tachycardia; microarray analysis;
【外文期刊】 Zhu, Jianfang ; Shen, Ya ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2023年649卷 55-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetics; Cardiac arrythmia; Brugada syndrome;
【外文期刊】 Sevil,Korkmaz ; Edgar,Zitron ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2013年62卷4期 340-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Michele,Violano ; Wolfgang,Poller ; 等 《International journal of cardiology. Heart & vasculature》 2022年41卷 101062页
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; Awareness; CPT, Catecholamine provocation testing;
【外文期刊】 H Immo,Lehmann ; Ulf,Meltendorf ; 等 《HeartRhythm case reports》 2018年4卷8期 356-358页
【关键词】 Bradycardia; Cardiac sodium channel; PAS;
【外文期刊】 Ioannis,Vouloagkas ; Andrea,Agbariah ; 等 《Heart failure reviews》 2025年30卷1期 247-256页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardiac sodium channel; Cardiomyopathy; Channelopathy;
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