检索历史 清除

【中文期刊】 傅立军 乔钰惠  《临床儿科杂志》 2024年42卷10期 837-842页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病,其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)、Danon病及PRKAG 2心脏综合征,是儿童肥厚型心肌病的重要病因.糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失...

【关键词】 糖原贮积性心肌病； 庞贝病； Danon病；

【中文期刊】 罗继航 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 423-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 肥厚性心肌病； 葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶；

【中文期刊】 赵晓明 吴文娟  等 《临床血液学杂志》 2017年30卷6期 424-427页 ISTICCA

【关键词】 心脏手术； 输血； 血型；

【外文期刊】 Di Nora, Concetta ; Livi, Ugolino ; 《Current opinion in organ transplantation》 2020年25卷3期 211-217页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cardiac amyloidosis; cardiac storage disease; Fabry disease;

【外文期刊】 Silvana Bardelli ; Marco Moccetti ; 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2016年951卷 163-178页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Cardiovascular diseases; Cardiac progenitor cells; Biobanking;

【外文期刊】 Nelson, Bradley C. ; Hashem, Sherin I. ; 等 《Current cardiology reports.》 2017年19卷3/4期 MEDLINE

【关键词】 Induced pluripotent stem cells; Cardiomyocyte; Cardiac storage disorders;

【外文期刊】 《Clinical and experimental pharmacology & physiology》 2015年42卷4期 415-425页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autophagy; Cardiac; Glucose;

【外文期刊】 Chen, Siyu ; Huang, Xun ; 《The FEBS journal》 2022年289卷23期 7385-7398页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cytosolic lipolysis; energy; lipid signal;

【外文期刊】 Gaze DC ; Lawson GJ ; 等 《Annals of Clinical Biochemistry: Journal of the Association of Clinical Biochemists in Association with de Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie》 2007年44卷Pt.1期 86-88页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glycogen Storage Disease Type II; Myocytes; Cardiac;

【外文期刊】 Serwet Demirdas ; Marjon A. van Slegten-horst ; 等 2019年12卷3期 e002395-e002395页

【关键词】 biological variation; population; cardiomyopathy;