检索历史 清除

【中文期刊】 张彦 邱文娟  等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷2期 207-212页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点.方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异.结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4...

【关键词】 肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症； 临床特征； CPT2基因；

【外文期刊】 Boemer, F. ; Deberg, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷2期 193-197页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 acylcarnitines; carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency; cerebral dysgenesis;

【外文期刊】 Kenji,Yamada ; Hideaki,Shiraishi ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 55-63页

【关键词】 Bezafibrate; Carnitine palmitoyltransferase-II (CPT-2) deficiency; Clinical trial;

【外文期刊】 Tomonori,Suyama ; Masaru,Shimura ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100610页

【关键词】 ALT, alanine aminotransferase; AST, aspartate aminotransferase; Bezafibrate;

【外文期刊】 Sevil,Dorum ; Ipek,Güney Varal ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2019年32卷7期 781-783页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; cranial MRI; mutation;

【外文期刊】 Go,Tajima ; Keiichi,Hara ; 等 《International journal of neonatal screening》 2023年9卷4期

【关键词】 CPT2; acylcarnitine ratios; carnitine palmitoyltransferase II deficiency;

【外文期刊】 Carly E,Baker ; Aaron G,Marta ; 等 《Biomolecules》 2024年14卷8期

【关键词】 CPT2 deficiency; brain development; carnitine palmitoyltransferase;

【外文期刊】 F,Boemer ; M,Deberg ; 等 《Clinical genetics》 2016年89卷2期 193-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Dandy-Walker malformation; acylcarnitines; carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency;

【外文期刊】 Duo,Zhou ; Yi,Cheng ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 823687页

【关键词】 carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency; carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; carnitine-acylcarnitine translocase deficiency;

【外文期刊】 Hideaki,Shiraishi ; Kenji,Yamada ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年20卷 100496页

【关键词】 Bezafibrate; Carnitine palmitoyltransferase-II (CPT-2) deficiency; Clinical trial;