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【中文期刊】 江嘉琦 李江峰  等 《检验医学与临床》 2024年21卷13期 1875-1879,1884页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究植物RNA作为载体RNA在病毒核酸提取过程中对目标核酸的保护效果.方法 分别提取绿萝、水稻、竹子3种常见植物中的RNA作为载体RNA,同时以商业试剂Takara载体RNA为对照,提取甲型流感病毒(Flu A)、乙型流感病毒(Flu...

【关键词】 植物RNA； 载体RNA； 病毒检测；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组  《中华医学杂志》 2025年105卷6期 428-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因，遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率，基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑，这是开展遗传性耳聋规模...

【关键词】 聋； 预防； 基因诊断；

【中文期刊】 吴红光 杨文东  《现代检验医学杂志》 2016年1期 104-107页 ISTICCA

【摘要】 目的：通过分析围产期孕妇生殖道 B 族链球菌（GBS）的感染与耐药性，为临床医师制定有效的预防和治疗措施提供依据。方法2013年1月～2015年2月，对795例围产期孕妇生殖道分泌物进行 GBS 培养鉴定与药敏试验，把结果进行统计学分析。结...

【关键词】 B 族链球菌； 围产期孕妇； 带菌率；

【中文期刊】 张磊 周丹  等 《临床荟萃》 2014年7期 737-739页 ISTICCA

【摘要】 对吉林省内5岁以下儿童的6种常见 SLC25 A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺...

【关键词】 胆汁淤积,肝内； 基因检测； Cirtin缺陷；

【中文期刊】 曲晓星 肖冰  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 1-4页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查的技术体系,评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率.方法 收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样...

【关键词】 脊髓肌肉萎缩症； 荧光定量PCR； 携带者筛查；

【中文期刊】 孟英韬 宋力  等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷3期 230-233页 ISTICCA

【摘要】 脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一...

【关键词】 脊肌萎缩症； 运动神经元生存基因； 携带者检测；

【中文期刊】 谭丽 赵培娟  等 《中华生殖与避孕杂志》 2023年43卷7期 713-717页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨孕前扩展性携带者筛查（preconception expanded carrier screening，PECS）在中国汉族育龄人群中的临床应用价值。方法:回顾性研究2019年9月至2022年5月期间于郑州大学第二附属医院生殖医学...

【关键词】 产前诊断； 携带者筛查； 胚胎植入前单基因遗传学检测；

【中文期刊】 张宁媛 孙海翔  《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷11期 1142-1145页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation ge...

【关键词】 遗传携带者筛查； 遗传学检测； 生殖技术；

【中文期刊】 黄秋香 刘芸  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 845-848页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法:回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplant...

【关键词】 胚胎植入前遗传学检测； 等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态； 染色体；

【中文期刊】 Li Mengmeng Hao Na  等 《母胎医学杂志（英文）》 2021年03卷4期 246-254页

【摘要】 Objective::This study was to supply information of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) mutational spectrum in 303 Chin...

【关键词】 Abnormal karyotype； Carrier testing； DMD mutation ；