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【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2007年17卷3期 219-226页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【外文期刊】 Gomes, Maria E. ; Calatrava Paternostro, Luiza ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷5期 255-263页
【关键词】 Cartilage-hair hypoplasia; Lymphoma; RNase MRP;
【外文期刊】 Mattijssen, S. ; Hinson, E.R. ; 等 《Cellular and molecular life sciences: CMLS》 2011年68卷14期 2469-2480页
【关键词】 Cartilage-hair hypoplasia; Endoribonuclease; RNase MRP;
【外文期刊】 Elina Holopainen ; Svetlana Vakkilainen ; 等 《Journal of pediatric and adolescent gynecology》 2018年31卷4期 422-425页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Cartilage-hair hypoplasia; Puberty; Hormone replacement;
【外文期刊】 Gill T ; Cai T ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2004年24卷3期 945-953页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cartilage-hair hypoplasia; Yeast saccharomyces-cerevisiae; Precursor;
【外文期刊】 Narayanan Dhanya L. ; Shukla Anju ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷9期 1709-1717页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cartilage hair hypoplasia; metaphyseal dysplasia; NEPRO;
【外文期刊】 McCann, Liza J. ; McPartland, Jo ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2014年34卷1期 42-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cartilage-hair hypoplasia; granulomatous inflammation; RNase mitochondrial RNA processing endoribonuclease;
【外文期刊】 Taskinen,M. ; Jeskanen,L. ; 等 《Clinical lymphoma, myeloma & leukemia》 2013年13卷1期 73-76页
【外文期刊】 Trainor,P.A. ; Merrill,A.E. ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2014年1842卷6期 769-778页 SCISCIE
【关键词】 Cartilage hair hypoplasia; Ribosome biogenesis; Roberts syndrome;
【外文期刊】 Hani,Nakhoul ; Jiangwei,Ke ; 等 《Clinical medicine insights. Blood disorders》 2014年7卷 7-16页
【关键词】 5q-syndrome; Diamond-Blackfan anemia (DBA); Schwachman-Diamond syndrome (SDS);
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