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【外文期刊】 Luciana,Hannibal ; Donald W,Jacobsen ; 《Vitamins and hormones》 2022年119卷 275-298页
【关键词】 CblC; Cobalamin; Cobalamin deficiency;
【外文期刊】 Kimberly A,Chapman ; Devon,MacEachern ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年34卷 100953页
【关键词】 Cookie theft picture task, Vineland adaptive behavior scale (VABS); MMACHC, MMA with cobalamin C deficiency, CblC; Methylmalonic acidemia;
【外文期刊】 Silvia,Kalantari ; Brigida,Brezzi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adult-onset; CblC; Cobalamin C deficiency;
【外文期刊】 Apolline,Imbard ; Artemis,Toumazi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 417页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Betaine; Cystathionine-beta-synthase deficiency; Homocysteine;
【外文期刊】 Anna T,Reischl-Hajiabadi ; Elena,Schnabel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷4期 674-689页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MTHFR deficiency; cblC deficiency; methylmalonic aciduria;
【外文期刊】 Ashley,Wilson ; Vivian,Cruz ; 等 《JIMD reports》 2020年55卷1期 22-25页
【关键词】 cblC; cobalamin C deficiency; combined methylmalonic aciduria and homocystinuria;
【外文期刊】 Eva,Kiessling ; Florian,Peters ; 等 《Biochimica et biophysica acta. General subjects》 2022年1866卷9期 130175页
【关键词】 Hypoxia; Mmachc; Oxidative stress;
【外文期刊】 Kenneth A,Myers ; Roy Wr,Dudley ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2018年20卷6期 545-550页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Eva,Kiessling ; Sarah,Nötzli ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2021年1867卷10期 166201页
【关键词】 Mmachc deficiency; Ocular phenotype; Retina;
【外文期刊】 Anna,Sidorina ; Giulio,Catesini ; 等 《Metabolites》 2024年14卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 cblC deficiency; methylmalonic acidemia; propionic acidemia;
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