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【中文期刊】 刘向科 陆祖耀  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷4期 297-301页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基...

【关键词】 MYO15A； LOXHD1； CDH23；

【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2018年30卷1期 122-130页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Gastric cancer is one of the leading causes of cancer-related deaths worldwide.Among which,about 1％-3％ of gastric cancer...

【关键词】 CDH1； CTNNA1； germline mutation；

【中文期刊】 林琳 倪楠  等 《中国医学装备》 2018年15卷6期 93-96页 ISTIC

【摘要】 目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌中E-钙黏蛋白(CDH1)基因突变情况.方法:从TCGA数据库收集乳腺癌数据集1098例,按照CDH1是否发生突变分为未突变组(986例)和突变组(112例),统计患者临床信息,应用cBi...

【关键词】 乳腺癌； E-钙黏蛋白； 基因突变；

【中文期刊】 张玉洁 时永全  《胃肠病学》 2017年22卷4期 199-202页 ISTICCA

【摘要】 遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传疾病,其发病可能与CDH1、CTNNA1等基因突变有关.HDGC的内镜活检或术后病理多提示印戒细胞癌,可伴发胃外肿瘤(女性乳腺癌多见).指南建议相关高危人群进行CDH1基因突变检测,多学科参...

【关键词】 胃肿瘤； 弥漫性胃癌； 遗传；

【中文期刊】 《中华实验外科杂志》 2009年26卷11期 1470-1472页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测30例伴家族史胃癌和8例遗传性胃癌家系患者的E-钙黏附素基因(CDH1)的蛋白表达和启动子甲基化及胚系突变情况,探讨CDH1基因在我国家族性遗传性胃癌中的意义.方法 采用免疫组织化学、甲基化特异性PCR(MS-PCR)、变性高效液...

【关键词】 遗传性胃癌； 基因突变； CDH1基因；

【中文期刊】 王君莲 张绪  等 《口腔医学研究》 2016年32卷2期 126-130页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 CDH1； 口腔鳞状细胞癌； 甲基化；

【中文期刊】 宋武 何裕隆  等 《中华外科杂志》 2009年47卷16期 1204-1208页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 例先证者肿瘤标本表现为启动子甲基化,5例先证者肿瘤标本中发现了6个突变,包括两个同义突变和4个错义突变,在正常组织未发现同样的种系突变;4例先证者表现为既有体细胞突变又有启动子甲基化;1例既没有体细胞突变也没有启动子甲基化;2例患者仅表现为...

【关键词】 胃肿瘤； 基因突变； E-钙黏素基因；

【外文期刊】 Corso, Giovanni ; Magnoni, Francesca ; 等 2022年49卷2期 130-135页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Prophylactic total gastrectomy; CDH1 mutations; E-cadherin mutations;

【外文期刊】 Garziera,M. ; DeRe,V. ; 等 2013年13卷2期 149-157页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CDH1; E-cadherin; Gastric cancer;

【外文期刊】 Onitilo,A.A. ; Aryal,G. ; 等 《Clinical medicine & research》 2013年11卷1期 36-41页 MEDLINE

【关键词】 CDH1 gene mutation; E-cadherin; Genetic testing;