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【中文期刊】 林丽 孙金峤  《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷3期 237-240页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征，简称ICF综合征，是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病，约50%的病例由 DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例，目前国内仅有数例报道，且不排除误诊及漏诊的可能，尚无中...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； 免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征； DNA甲基化；

【中文期刊】 靳雨婷 王淑臻  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷6期 462-465页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿，女，13月龄，因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平，眼距宽。体...

【关键词】 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征； ZBTB24； 基因突变；

【外文期刊】 Diego,Hernández-Saavedra ; Rita S,Strakovsky ; 等 《Advances in nutrition (Bethesda, Md.)》 2017年8卷6期 889-904页

【关键词】 DNA methylation; centromere; centromeric transcription;

【外文期刊】 Hamza A,Alghamdi ; Suha A,Tashkandi ; 等 《Journal of clinical immunology》 2018年38卷8期 847-853页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Antibody deficiency; Centromeric instability; Cytogenetic;

【外文期刊】 Rodrigo,González-Barrios ; Ernesto,Soto-Reyes ; 等 《Cell division》 2014年9卷 6页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CENP-A; Centromeric chromatin; Chromosome instability;

【外文期刊】 Haochang,Hu ; Chujia,Chen ; 等 《Autoimmunity》 192-198页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 centromeric instability and facial anomalies syndrome; epigenetic alteration; gene;

【外文期刊】 Erez,Rechavi ; Atar,Lev ; 等 《Journal of clinical immunology》 2016年36卷8期 801-809页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNMT3B; ICF; Immunodeficiency;

【外文期刊】 Yick Hin,Ling ; Karen Wing Yee,Yuen ; 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2019年116卷13期 6270-6279页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 centromere-binding factor Cbf1; centromeric transcription; chromosome instability;

【外文期刊】 Dagmar,Berghuis ; Lubna S,Mehyar ; 等 《Journal of clinical immunology》 2024年44卷8期 182页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Combined immunodeficiency; Hematopoietic stem cell transplantation; Immunodeficiency–centromeric instability–facial dysmorphism (ICF) syndrome;

【外文期刊】 Delphine,Sterlin ; Guillaume,Velasco ; 等 《Journal of clinical immunology》 2016年36卷2期 149-59页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ICF syndrome; autoimmune disease; centromeric instability;