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【中文期刊】 何榕茂 方泽扬  等 《实用医学杂志》 2025年41卷1期 7-14页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究碱性神经酰胺酶1(Acer1)在溃疡性结肠炎(UC)的黏膜屏障和免疫调节中发挥的作用和影响.方法 通过构建Acer1基因敲除鼠(Acer1 KO),利用硫酸钠葡聚糖(DSS)连续饮水7 d诱导构建UC模型,对比C57小鼠和Acer...

【关键词】 碱性神经酰胺酶1； 溃疡性结肠炎； 机械屏障；

【中文期刊】 汪国语 翟建昭  等 《检验医学》 2025年40卷2期 121-130页 ISTICCA

【摘要】 目的 对中国成人型Krabbe病(KD)的临床表型和分子遗传学特征进行文献回顾,以提高临床诊断能力.方法 选取2020年1月—2024年11月四川大学华西医院成年遗传性脑白质病(GLES)疑似患者89例,对所有患者行全外显子组基因检测,对筛...

【关键词】 半乳糖脑苷脂酶； Krabbe病； 临床表型；

【中文期刊】 刘晨 干静  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷3期 177-181页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 男性,42岁.主因左手抖动18个月,左下肢抖动伴运动迟缓6个月,于2023年7月8日入院.患者18个月前(2022年1月)无明显诱因出现左上肢不自主抖动,静止时出现、持物及动作时消失,无动作迟缓、反应变慢等其他伴随症状.于

【关键词】 帕金森病； 富含亮氨酸重复丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶2； 葡糖苷酰鞘氨醇酶；

【中文期刊】 徐滢 桂雅星  《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷3期 131-138页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 脂质代谢可能参与帕金森病的发生及进展,涉及α-突触核蛋白异常折叠及积聚、铁死亡、GBA1基因变异、线粒体功能障碍等多种病理生理学机制.本文综述帕金森病的脂质代谢异常以及可能的相关致病机制,为帕金森病的早期诊断与治疗探索新的思路.

【关键词】 帕金森病； 脂类代谢； α突触核蛋白；

【中文期刊】 易吉平 曾明  等 《中国药理学与毒理学杂志》 2016年2期 158-164页 ISTICPKUCA

【摘要】 肺纤维化是一组由多种病因引起的慢性肺部疾病，其病理特征包括肺组织炎性损伤、组织结构破坏、间充质胶原增多及细胞外基质沉积。其病因复杂，大部分肺纤维化疾病目前尚无有效的治疗方法。近几年研究表明，鞘磷脂类信号通路的激活与肺纤维化关系密切。本文综述...

【关键词】 肺纤维化； 鞘磷脂类； 神经酰胺类；

【中文期刊】 张尧 丁圆  等 《临床儿科杂志》 2014年10期 976-979页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿，男，于生后2个月进行性精神运动倒退；4个月就诊，锥体束征阳性；头颅MRI示双侧脑室体部略大，额颞顶叶脑...

【关键词】 球形细胞脑白质营养不良； β-半乳糖苷酶； GALC基因；

【中文期刊】 王福旭 董作仁  等 《中国实验血液学杂志》 2004年12卷5期 577-583页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 最近,克隆了一种新的选择性定位于线粒体的神经酰胺酶,提示线粒体存在着神经酰胺代谢途径,可能对线粒体的功能,特别对凋亡产生影响.本研究将线粒体神经酰胺酶基因转染到K562细胞,以此了解线粒体神经酰胺酶的细胞生物学效应.以脂质体介导将含有线粒体...

【关键词】 K562细胞系； K562TC细胞系； 线粒体神经酰胺酶；

【中文期刊】 刘颖文 闫露露  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 232-237页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例 ASAH1基因变异所致Farber病胎儿的临床特点和基因变异。 方法:选取2024年8月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1例 ASAH1基因变异所致Farber病胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料，...

【关键词】 Farber脂肪肉芽肿病； ASAH1基因 ； 水肿胎儿；

【中文期刊】 邓文敏 刘玉和  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2013年20卷5期 235-238页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 构建特异性抑制人酸性神经酰胺酶(acid ceramidase,AC)基因表达的短发夹RNA (shorthairpin RNA,shRNA)载体,筛选出基因沉默效果最明显的shRNA,以明了shRNA对头颈肿瘤细胞AC表达的影响.方...

【关键词】 RNA,小分子干扰； 肿瘤,鳞状细胞； 酸性神经酰胺酶；

【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2009年30卷10期 1454-1461页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 aging； sphingolipid； metabolism；