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【中文期刊】 张麟伟 吕朴  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷12期 1256-1260页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法:应用全外显子测序技术对中日友好医院神经科2018—2020年收集的30个已排除Friedreich共济失调及继发性共...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； ANO10基因； 认知障碍；

【中文期刊】 王雪晶 沈若武  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷8期 509-513页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)家系进行神经病理学研究.方法 对经基因诊断明确的一个SCA6家系中的2例患者进行尸检,分别取小脑上蚓部、齿状核、下...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 系谱； 浦肯野细胞；

【中文期刊】 陈朴 马明义  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷6期 626-633页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题,并分析常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxias,ADCA)患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebell...

【关键词】 常染色体显性小脑性共济失调； 遗传性脊髓小脑性共济失调； 基因；

【外文期刊】 Filippo,De Mattei ; Fabio,Ferrandes ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2024年23卷3期 1176-1183页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant cerebellar ataxias; Epidemiology; Review;

【外文期刊】 Hélio A G,Teive ; Carlos H F,Camargo ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷3期 789页 SCIMEDLINE

【关键词】 alpha-fetoprotein; ataxia; autosomal-recessive cerebellar ataxias;

【外文期刊】 Adriana,Meli ; Vincenzo,Montano ; 等 《Journal of neurology》 2025年272卷2期 111页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cerebellar ataxia; Diagnostic yield; Hereditary ataxias;

【外文期刊】 Mohammad Asikur,Rahman ; Razan,Orfali ; 等 《Journal of neuroscience research》 2023年101卷11期 1699-1710页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 KCa2.2 channels; Purkinje cells; cerebellar ataxia;

【外文期刊】 Hiroshi,Mitoma ; Mario,Manto ; 等 《Current neuropharmacology》 2019年17卷1期 33-58页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cerebellar ataxias; anti-GAD65Ab-associated cerebellar ataxia; gluten ataxia;

【外文期刊】 Pooja,Sharma ; Akhilesh Kumar,Sonakar ; 等 《Advanced genetics (Hoboken, N.J.)》 2022年3卷2期 2100078页

【关键词】 FRDA; SCA in India; cerebellar ataxias;

【外文期刊】 Priyanka,Sandal ; Chian Ju,Jong ; 等 《Human molecular genetics》 2025年34卷2期 193-203页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 cerebellar ataxias; dynamin-related protein 1; mitochondrial dynamics;