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【中文期刊】 何星岩 陈纯玲  等 《广东医学》 2024年45卷9期 1092-1100页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基因位点c.544A＞G(p.Ser182Gly)、c.239C＞T(p.Pro80Leu)的复合杂合突变所致的唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点及诊断.方法 分析2023年9月入院的1例14岁以肢端末梢神经痛起病的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的...

【关键词】 溶酶体唾液酸酶1； 唾液酸沉积症Ⅰ型； 樱桃红斑；

【中文期刊】 李晶 邹争荣  等 《中国中医眼科杂志》 2023年33卷10期 969-972页 ISTIC

【摘要】 黄斑樱桃红斑是由黄斑中心凹与周边视网膜颜色对比所形成的一种特殊眼底表现,反映了黄斑区视网膜的病理变化.自1887年对樱桃红斑描述以来,已有多种疾病发现伴有黄斑樱桃红斑,并对其发病机制做出阐述.本文首次对黄斑樱桃红斑的由来、诊断、病理生理学机...

【关键词】 黄斑樱桃红斑； 视网膜中央动脉阻塞； 视网膜震荡；

【中文期刊】 张包静子 全超  等 《中国临床神经科学》 2015年1期 115-121页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料，就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性；视力减退6年余，反...

【关键词】 唾液酸沉积症； NEU1基因； 樱桃红斑；

【中文期刊】 左华欣 周晓芳  等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷1期 52-57页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症（SD）眼底"樱桃红斑"（CS）与神经系统表现的相关性。方法:循证医学研究。以"中国"、"唾液酸沉积症"、"Sialidosis"、"Sialidoses"、"China"为中英文检索词，在中国知网、万方科...

【关键词】 唾液酸沉积症； 樱桃红斑； 中国儿童；

【外文期刊】 Vykuntaraju K,Gowda ; Varun M,Srinivasan ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2017年84卷5期 403-404页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Ataxia; Cherry-red spot; Myoclonus;

【外文期刊】 Qin,Chen ; Fang,Lu ; 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1147836页

【关键词】 AB variant GM2 gangliosidosis; cherry-red spot; fundus fluorescein angiography (FFA);

【外文期刊】 Özlem Ünal,Uzun ; Nurcan,Cengiz ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2021年36卷7期 2053-2054页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Anemia; Cherry-red spot; Child;

【外文期刊】 Ji Hong,Park ; Jung Min,Ko ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷6期 e1677页

【关键词】 GM2-gangliosidosis; Tay-Sachs disease; cherry-red spot;

【外文期刊】 Amir,Hadanny ; Amit,Maliar ; 等 《Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)》 2017年11卷 115-125页 MEDLINE

【关键词】 CRAO; HBOT; central retinal artery occlusion;

【外文期刊】 Koushik,Tripathy ; Shahana,Mazumdar ; 等 《Indian journal of ophthalmology》 2018年66卷7期 1019-1021页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Anti-phospholipid antibody; central retinal arterial occlusion; cherry-red spot;