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【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
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【中文期刊】 胡惠彬 唐德国 等 《实用医技杂志》 2025年32卷4期 270-274页
【摘要】 目的 利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析.方法 选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包...
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【中文期刊】 娄欢 杨小风 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷11期 118-120页ISTIC
【摘要】 目的 分析介入性产前诊断Turner综合征(TS)孕妇的产前指征、染色体核型及妊娠结局,总结特征,为TS诊疗提供参考.方法 收集2014年1月至2023年1月期间在我院围产保健并实施介入性产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析,统计介入性产前诊断...
- 概要：
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【中文期刊】 庄燕燕 仝瑞青 等 《中国实验诊断学》 2024年28卷7期 853-861页ISTIC
【摘要】 目的 基于二代测序平台,本研究开发了一种新型染色体异常检测技术—CNV-plus,旨在探究该技术的检测性能及优势,为临床中拷贝数的高精度和全面检测提供新方法.方法 使用CNV-plus对共173例流产组织样本进行染色体拷贝数检测,并通过CN...
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【中文期刊】 Eman R.Youness Sherien M.El-Daly 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2022年18卷6期 443-448页
【摘要】 Down syndrome,Turner syndrome,and Klinefelter syn-drome are the most common chromosomal disorders world-wide.Down syndro...
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【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷9期 638-646页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The aim of the present investigation was to study the major chromosomal aberrations (CA) like deletion, translocation,in...
【关键词】 Prostate cancer；Chromosomal aberrations (CA)；Giemsa-banding；
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【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷7期 470-475页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Turmeric has long been used as a spice and food colouring agent in Asia. In the present investigation, the antimutagenic...
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【中文期刊】 卢天兰 伍智镠 等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷3期 150-155页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征，并筛查染色体畸变，探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因，为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制（Int...
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【中文期刊】 冉俊武 吕军 等 《实用医学杂志》 2015年12期 1925-1928页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨荧光原位杂交（FISH）检测尿脱落细胞常见染色体畸变与膀胱癌病理分级、分期的关系。方法：99例患者尿液标本采用 FISH技术检测9p21位点及3、7、17号染色体的畸变，并收集术后肿瘤分级、分期信息。结果：（1）3、17号染色体的...
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【中文期刊】 陈玥伶 陈德碧 《重庆文理学院学报（社会科学版）》 2014年5期 112-115页
【摘要】 为研究硒镉联合作用对番茄根尖细胞遗传学效应，用不同硒浓度和100μmol/L镉联合处理番茄根尖24 h、48 h、72 h、96 h，统计有丝分裂指数、染色体畸变率和微核率.结果表明：单一镉处理时番茄根尖细胞有丝分裂指数下降，染色体畸变率和...
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