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【中文期刊】 黎昱 宋婷婷  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页

【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...

【关键词】 先天性泌尿系统发育异常； 产前诊断； G显带核型分析；

【中文期刊】 顾京红 蒋荣珍  等 《实用妇产科杂志》 2015年31卷2期 139-143页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择.方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类.结果:598例孕妇中,...

【关键词】 胎儿； 超声异常； 染色体异常；

【中文期刊】 任菊霞 徐盈  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 523-527页 ISTIC

【关键词】 产前诊断； 染色体微阵列分析； 泌尿系统异常；

【中文期刊】 Tang Huirong Zheng Mingming  《母胎医学杂志（英文）》 2023年05卷2期 115-118页

【摘要】 In the last few years, the introduction of cell-free DNA has rapidly altered prenatal screening regimens and is increasi...

【关键词】 Ultrasonography, prenatal； First-trimester ultrasound； Fetal structural anomalies；

【中文期刊】 吴庆华 杨赛赛  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 397-400页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因，并分析其与表型的相关性。方法:采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测。结果:家系1患者曾反复发生胎儿肾脏发育异常，且合并多囊肾及糖尿病...

【关键词】 胎儿； 肾脏发育异常； 染色体拷贝数变异；

【中文期刊】 周佳 蔡彩萍  等 《生殖与避孕》 2013年33卷5期 351-354页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)检测自然流产绒毛组织的临床价值,评价它与传统经典的核型分析方法的关系.方法:对157例孕早期自然流产的绒毛组织进行FISH检测,均采用16、22、13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测,判断染色体...

【关键词】 自然流产； 荧光原位杂交(FISH)； 染色体核型分析；

【中文期刊】 许琦 孙洪霞  等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷3期 149-154页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨下腔静脉离断并奇静脉连接(IIVC-AC)胎儿的临床特点及预后.方法 回顾性分析2012年11月至2016年8月在北京大学人民医院行产前系统超声筛查的28567例孕妇中的21例IIVC-AC胎儿的临床资料、超声特点、遗传学诊断、妊...

【关键词】 腔静脉,下； 奇静脉； 先天畸形；

【中文期刊】 张玉洁 康佳丽  等 《中国医师进修杂志》 2010年33卷3期 14-16页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨羊膜腔灌注在妊娠中期羊水过少中的应用价值.方法 回顾性分析妊娠中期经超声检查诊断为羊水过少孕妇50例,经腹介人性超声引导下行羊膜腔灌注适量温热的0.9%氯化钠溶液,术后再次超声检查了解羊水情况及胎儿发育有无畸形.结果 15例发现胎...

【关键词】 妊娠中期； 羊水过少； 胎儿畸形；

【中文期刊】 《亚太生殖杂志（英文版）》 2012年3期 193-197页

【摘要】 Objective:To detect the role of magnetic resonance imaging in refining the diagnosis of suspected fetal renal anomalies ...

【关键词】 The magnetic resonance imaging (MRI)； Fetal； Renal anomalies；

【外文期刊】 Kumar, G ; Rai, PK ; 《Turkish journal of biology》 2009年33卷3期 195-204页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Zea mays; gamma irradiation; storage;