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【中文期刊】 赵欣荣 王彦林  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷5期 529-532页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·研究颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.方法·对583例妊娠早期(11 ～ 13-6周)NT≥2.5 mm的单胎病例进行回顾性...

【关键词】 颈项透明层； 染色体异常； 心脏畸形；

【中文期刊】 裘娟 李岩  等 《大连医科大学学报》 2016年38卷1期 48-51页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生...

【关键词】 男性不育； 无精子症； 严重少精子症；

【中文期刊】 秦牧 郑碧  等 《中国医药导报》 2014年24期 70-72,80页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系，了解其在评估胎儿预后中的价值。方法回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临...

【关键词】 颈项透明层； 染色体异常； 心脏畸形；

【中文期刊】 卢静钿 卢建  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1296-1300页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法:以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在...

【关键词】 微小额外标记染色体； 染色体结构异常； 染色体核型；

【中文期刊】 侯瑞杰 孔凡静  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 795-797页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation，CNV)的相关性。方法:对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis...

【关键词】 染色体微阵列分析； 胎儿心脏结构异常； 染色体非整倍体；

【中文期刊】 葛运生 张剑  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 405-409页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析，为遗传咨询提供依据。方法:对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-ba...

【关键词】 产前诊断； 染色体异常； 22号环状染色体；

【中文期刊】 浦徐娟 陶静西  等 《医学影像学杂志》 2019年29卷2期 294-297页 ISTIC

【摘要】 目的 评价超声检查应用于胎儿畸形筛查的效果及胎儿畸形与染色体异常的相关性.方法 从2012年1月～2017年10月我院接受产前筛查的孕妇中选取1000例为观察对象, 回顾分析孕妇超声检查胎儿畸形筛查结果, 并分析胎儿畸形与染色体异常存在的关...

【关键词】 胎儿畸形； 筛查； 染色体；

【中文期刊】 罗小金 黄和明  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 78-79页 ISTIC

【关键词】 超声异常； 核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 李载红 洪燕  等 《实用医学杂志》 2016年32卷3期 402-405页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：评价超声检查颈项透明层（nuchal translucency， NT）增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。方法：选择2010年1月至2014年12月在本院行产前超声检查的孕11～13周＋6孕妇11086例，对胎儿进行超声 NT 标...

【关键词】 颈部透明层厚度； 超声检查,产前； 染色体核型；

【外文期刊】 G,Noia ; M,Pellegrino ; 等 《European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology》 2013年170卷2期 407-13页 SCIMEDLINE

【关键词】 Chromosomal abnormality; Congenital cardiac anomaly; Fetal cystic hygroma;