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【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...
【关键词】 Copy number variant； Chromosomal microarray assay； Whole-genome sequencing；
【中文期刊】 许育双 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页 ISTIC
【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
【关键词】 基因组拷贝数变异分析； 嵌合体； 自然流产；
【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...
【关键词】 拷贝数变异检测； 末端染色体非平衡易位； G显带核型分析；
【中文期刊】 陈闫 刘伟 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...
【关键词】 染色体拷贝数变异测序； 短串联重复序列； 胚胎停滞发育；
【中文期刊】 杨微微 姚立英 等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页 ISTICCA
【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医...
【中文期刊】 刘顿 董云巧 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...
【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 单精子染色体拷贝数；
【中文期刊】 彭圆 黄晓莉 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...
【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页 ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...
【中文期刊】 宋婷婷 黎昱 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 657-660,665页
【摘要】 目的 对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析,探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略,为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2 363例高龄...
【中文期刊】 谢茂鸿 杨漫 等 《中国卫生标准管理》 2024年15卷23期 18-21,26页
【摘要】 目的 研究羊水染色体核型分析在产前诊断的效能.方法 选取 2022 年 3 月—2024 年 1 月新疆维吾尔自治区阿克苏地区妇幼保健院(地区卫生健康服务中心)收治的产前羊水穿刺诊断的 92 例患者作为研究对象,分析羊水细胞染色体异常核型的...
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