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【中文期刊】 于怡清 周希亚  等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 338-345页

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示 8 号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局.方法 2016 年 4 月 1 日至 2022 年 10 月 31 日,在中国医学科学...

【关键词】 无创产前检测； 产前诊断； 8-三体嵌合体；

【中文期刊】 李华锋 徐从红  等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...

【关键词】 无创产前基因检测； 核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 彭圆 黄晓莉  《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...

【关键词】 无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞  等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页

【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...

【关键词】 拓展性无创产前检测； 微缺失综合征； 微重复综合征；

【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...

【关键词】 Copy number variant； Chromosomal microarray assay； Whole-genome sequencing；

【中文期刊】 段福慧  《海南医学》 2023年34卷13期 1956-1959页 ISTICCA

【摘要】 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治...

【关键词】 染色体嵌合体； 基因检测； 染色体核型分析；

【中文期刊】 柯玮琳 赵卫华  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 327-331页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)除了常规检测目标外,其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomal copy number variation,CNV)在预防和降低染色...

【关键词】 无创产前DNA检测； 拷贝数变异； 产前筛查；

【中文期刊】 薛莹 乔龙威  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 696-701页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨采用无创产前检测(NIPT)技术检测胎儿基因组拷贝数变异(CNV)的可行性。方法:对2019年1月1日～ 2021年12月31日期间苏州市立医院生殖与遗传中心NIPT检测为阳性的样本进行回顾性分析。对比核型分析以及染色体微阵列分析...

【关键词】 无创产前检测； 拷贝数变异； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 孙陆 文娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1455-1460页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法:选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象，抽取其外周血样进行NIPT筛查，对羊水细胞及孕妇夫妇的外...

【关键词】 13号环状染色体； 染色体异常； 基因组拷贝数变异测序；

【中文期刊】 金克勤 骆健峰  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 329-334页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法:收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临...

【关键词】 无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 产前筛查；