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【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 820-823页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28...
【中文期刊】 刘毅 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 686-689页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析...
【中文期刊】 王丽娟 高慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 961-965页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法:采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysi...
【关键词】 Kleefstra综合征； 9q34.3微重复综合征； 平衡性结构异常；
【中文期刊】 李付广 唐江 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 632-635页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY...
【外文期刊】 Dhanaraj, Dinesh ; Chu, Alice ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics. Part B》 2015年24卷4期 373-376页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microduplication syndrome; clubfoot; neuromuscular disease;
【外文期刊】 Lopatkina, M. E. ; Lebedev, I. N. ; 《Russian journal of genetics》 2020年56卷5期 548-561页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal diseases; aneuploidies; copy number variation;
【外文期刊】 Puvabanditsin, S. ; Gueye-Ndiaye, S. ; 等 《Genetic counseling》 2016年27卷4期 503-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spina bifida; Tetralogy of Fallot; Microduplication 17p11.2 syndrome;
【外文期刊】 Tolmacheva, E. N. ; Fonova, E. A. ; 等 《Russian journal of genetics》 2022年58卷10期 1193-1207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 X-linked intellectual disability; microdeletions and microduplications of X chromosome regions; DNA copy number variations;
【外文期刊】 Gadsboll, K. ; Vogel, I. ; 等 2024年63卷1期 34-43页
【关键词】 22q11.2; atypical chromosomal anomaly; cFTS;
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