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【中文期刊】 余伟诗 冯志强 等 《中华生物医学工程杂志》 2016年22卷3期 210-214页 ISTICCA
【摘要】 目的:全基因组范围探讨先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病的相关基因。方法选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿31例及其父母双亲为研究对象,所有入选者均为汉族。对其中23个CHPS患儿及其父母组成的核心...
【关键词】 基因,Shroom2; 寡核苷酸序列分析; 幽门狭窄,肥厚性;
【外文期刊】 Bjørn K,Fabian-Jessing ; Else Marie,Vestergaard ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷7期 1587-1593页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromosome, SHROOM2; albinism, ocular albinism, OA1, GPR143, hearing loss, TBL1X, male infertility, oligozoospermia, asthenozoospermia, X ; contiguous gene deletion syndrome;