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【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版 ）》 2013年10卷1期 47-51页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Philadelphia chromosome； t(3； 12)(q21；

【中文期刊】 沈勤 吴楠  等 《临床与实验病理学杂志》 2016年32卷9期 985-988页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测纵隔原发生殖细胞肿瘤(primary mediastinal germ cell tumors,PMGCTs)中12p获得的情况...

【关键词】 纵隔肿瘤； 生殖细胞肿瘤； 染色体12p；

【中文期刊】 席惠 王华  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 73-76页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识,并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用.方法 采集1例患儿...

【关键词】 Pallister-Killian综合征； 12p等臂染色体； 单核苷酸多态性微阵列芯片；

【中文期刊】 曹正余  《重庆医学》 2013年33期 4004-4006页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：探讨染色体12p13的rs12425791位点基因多态性与急性缺血性卒中（AIS）短期预后（1年）的关系。方法选择401例AIS患者，运用PCR-RFLP法检测染色体12p13的rs12425791位点基因型，患者出院后随访1年，观察...

【关键词】 基因型； 多态性 ,单核苷酸； 急性缺血性卒中；

【中文期刊】 臧文 解萍  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1887-1891页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的临床特征和细胞、分子遗传学特点.方法 超声介导下对1例46岁孕19+5周的高龄孕妇及 1例21岁孕27+1周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测.对1例6月龄患儿外周血标...

【关键词】 Pallister-Killian综合征； 染色体核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 侯东霞 侯丽青  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1276-1279页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法:羊水穿刺取一例超声下肢畸...

【关键词】 Pallister-Killian综合征； 染色体微阵列分析； 短肢畸形；

【中文期刊】 王挺 任丛勉  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 571-573页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)产前诊断两例Pallister-Kil...

【关键词】 Pallister-Killian综合征； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 沈勤 饶秋  等 《中华男科学杂志》 2016年22卷8期 692-697页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:分析Ⅱ型睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)的各亚型病理形态以及免疫组化特点、分子生物学改变,探讨免疫组化染色(IHC)及荧光原位杂交(FISH)检测在TGCT诊断分型中的意义. 方法:收集97例TGCT(含有精原细胞瘤成分75例,胚胎癌成分...

【关键词】 睾丸； 睾丸生殖细胞肿瘤,Ⅱ型； 免疫组化染色；

【中文期刊】 李素萍 沈华祥  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 682-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：应用单核苷酸多态性-微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型...

【关键词】 标记染色体； 单核苷酸多态性-微阵列技术； 产前诊断；

【中文期刊】 王坤 祝葆华  等 《国际遗传学杂志》 2012年35卷5期 300-304页 ISTICCA

【摘要】 12号染色体由1 30万个碱基编码的1100多个基因组成,占人类基因组的大约4.5％.12号染色体短臂三体综合征是一种罕见的染色体异常.其表现多具有特殊面容、低耳位、发育迟缓、肌张力低下等畸形.不同的染色体核型其畸变的发生和临床严重程度存在...

【关键词】 12号染色体短臂； 染色体核型； 12号短臂三体；