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【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷27期 4338-4344页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To analyze the DNA copy number of target genes NF2, TIMP3, ST13, TOB2, BIK,, and TP and the reference microsatellit...

【关键词】 Liver fluke related cholangiocarcinoma； Chromosome 22q； D22S283；

【中文期刊】 王珺 王立文  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1343-1346页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿进行染色体微失衡的检测,获得这些不明病因MR/DD患儿中染色体微失衡的检出率,评估Array-CGH技术对不明病因MR/DD的病因...

【关键词】 精神发育迟滞/迟缓； 染色体微失衡； 致病性；

【中文期刊】 李颖 龚亚飞  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 348-352页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),探讨该技术的应用价值.方法 采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytosca...

【关键词】 自然流产； 死胎； 微阵列比较基因组杂交；

【中文期刊】 朱瑞芳 朱湘玉  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 819-822页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 确定1例B超产前筛查结构异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系.方法 抽取1例B超提示结构异常胎儿的羊水细胞,分别进行培养和提取DNA,结合染色体核型及染色体微阵列芯片高分辨扫描,分析胎儿表型相关性...

【关键词】 染色体微阵列芯片； 基因组不平衡； 产前诊断；

【中文期刊】 姚如恩 傅启华  等 《检验医学》 2014年3期 233-236页 ISTICCA

【摘要】 目的：利用全基因组芯片扫描技术对染色体核型检测结果异常的患者样本进行重复检测分析，验证并确认患者染色体的具体核型。方法利用基因分型芯片技术对9例临床表型皆为智力落后合并多发畸形，且核型结果异常的样本进行检测分析，比较两种技术之间结果相符程度...

【关键词】 核型分析； 全基因组芯片； 染色体失衡；

【中文期刊】 李显筝 李星  等 《热带医学杂志》 2016年16卷10期 1313-1315,1353页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨首例X／Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X／Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交（ array-CGH ）以及染色体G显带结果，综合文献复习，探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神...

【关键词】 X/Y染色体间不平衡易位； array-CGH； 运动精神发育迟缓；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷26期 4143-4148页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To determine allelic imbalance on chromosomal region 21q22-qter including trefoil factor family genes (TFF) in chol...

【关键词】 Cholangiocarcinoma； Amplification on chromosome 21； Trefoil factor family；

【外文期刊】 Zhou Wei ; Goodman StevenN ; 等 《The Lancet》 2002年359卷9302期 219-225页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Allelic Imbalance; Chromosomes; Human;

【外文期刊】 Kettunen E ; Aavikko M ; 等 《The British journal of cancer》 2009年100卷8期 1336-1342页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Aged; 80 and over;

【外文期刊】 Watanabe T ; Kanazawa T ; 等 《Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research》 2006年12卷5期 1654;author reply 1654-1655-0页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Allelic Imbalance; Chromosomes; Human;