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【中文期刊】 伍欣 覃婷  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 40-44,62页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临...

【关键词】 性染色体非整倍体； 异常核型； 妊娠结局；

【中文期刊】 刘恒 郭婉茹  等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷5期 337-341,349页

【摘要】 目的 分析高龄孕妇介入性产前诊断胎儿染色体异常结果的特征.方法 回顾性选取2020年1月至2023年6月于唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心就诊的行羊膜腔穿刺术的638例高龄孕妇作为研究对象,按照孕妇预产年龄分为A组(35～＜40岁,n...

【关键词】 高龄孕妇； 产前诊断； 染色体核型分析；

【中文期刊】 杨漫宇 姚方杰  等 《遗传》 2024年46卷1期 63-77页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 六倍体小黑麦是普通小麦品种遗传改良的重要基因资源,可以拓宽小麦的遗传基础.本研究以六倍体小黑麦为供体向普通小麦转移黑麦染色质,以探明六倍体小黑麦×六倍体小麦杂交、回交后代的染色体遗传特性,为小黑麦种质材料的后续研究和利用奠定基础.以六倍体小...

【关键词】 六倍体小黑麦； 六倍体小麦； 染色体遗传；

【中文期刊】 黄蕾 何蕊  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷1期 29-34页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据.方法 采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就...

【关键词】 IVF/ICSI； 绒毛染色体； 拷贝数变异；

【中文期刊】 张晓翠 于丽菲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 20-23页 ISTICCA

【摘要】 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型...

【关键词】 性染色体畸变； 嵌合体； 无精子症；

【中文期刊】 马海霞 冯丽云  等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...

【关键词】 染色体核型分析； 全基因组拷贝数变异测序； 高龄；

【中文期刊】 加米拉·热扎克 夏燕  等 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷7期 76-79页 ISTIC

【摘要】 目的 分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标.方法 选取2016年1月至2023年6月...

【关键词】 胎儿鼻骨； 超声； 染色体；

【中文期刊】 杨微微 姚立英  等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页 ISTICCA

【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医...

【关键词】 无创产前筛查； 染色体核型分析； 荧光原位杂交技术；

【中文期刊】 何静 王静  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 全基因组测序； 染色体缺失；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；