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          【中文期刊】 侯俊 杨洋  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷8期 606-610页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:总结儿童慢性无菌性骨髓炎(CNO)的临床特点。方法:收集2014年3月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科诊治的8例CNO患儿的临床资料并进行回顾性分析,总结8例患儿的临床特点,并与国外报道的儿童CNO患者进行比较和...

          【关键词】 无菌性骨髓炎,慢性慢性复发性多灶性骨髓炎儿童

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          【中文期刊】 王庚 田执梁  《国际遗传学杂志》 2022年45卷3期 190-194页 ISTICCA

          【摘要】 Majeed综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由染色体18p11上编码磷脂酸磷酸酶 Lipin-2基因突变引起。该综合征在临床上儿童主要表现为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal o...

          【关键词】 Majeed综合征常染色体隐性遗传疾病慢性复发性多灶性骨髓炎

          浏览:188 被引:0 下载:5

          【中文期刊】 孙丽伟 张萍丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 775-778页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果,并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性,发育落后,8月龄开始经常哭闹不安...

          【关键词】 Majeed综合征慢性复发性多灶性骨髓炎先天性红细胞生长不良性贫血

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          【外文期刊】 María Navallas ; Emilio J. Inarejos Clemente ; 等 《Pediatric radiology》 2020年50卷3期 431-444页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Acute recurrent pericarditis; Autoinflammatory diseases; Beh?et syndrome;

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