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【中文期刊】 Rongchun Wang Danhui Yang 等 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2023年17卷5期 957-971页 SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Primary ciliary dyskinesia(PCD)is a congenital,motile ciliopathy with pleiotropic symptoms.Although nearly 50 causative ...
【关键词】 DNAH10； mice； motile cilia；
【中文期刊】 Yang Xu Jing Wang 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2023年25卷6期 713-718页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 DNAAF； primary ciliary dyskinesia； scoliosis；
【中文期刊】 Xinyue Zhao Haijun Ge 等 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2023年17卷6期 1236-1249页 SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Primary ciliary dyskinesia(PCD)is a highly heterogeneous recessive inherited disorder.FAP54,the homolog of CFAP54 in Chl...
【关键词】 primary ciliary dyskinesia； CFAP54； cilia；
【中文期刊】 徐祝菲 高立超 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷2期 126-132页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治.目的 分析儿童PCD的临床特征和遗传谱.设计 病例系列报告.方法 通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性...
【中文期刊】 郑海霞 周王继 等 《基础医学与临床》 2024年44卷5期 677-682页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定.方法 收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候...
【中文期刊】 马巧 徐唐杰 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷4期 381-384页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,男,61岁.因"反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年,再发加重1月"于2023年10月26日收入襄阳市中心医院.患者近2年反复出现咳嗽咳痰,伴活动后气喘,外院诊断为"慢性支气管炎",予以止咳化痰、平喘等对症治疗,但疗效欠佳,病情反...
【中文期刊】 陈可 史婧 等 《中国临床医学》 2024年31卷6期 1006-1010页 ISTICCA
【摘要】 2021 年 12 月,复旦大学附属中山医院收治 1 例 29 岁男性患者.该患者反复咳嗽、咳痰、喘息,血清总IgE明显升高,烟曲霉特异性IgE阳性,肺功能检查提示极重度混合性通气功能障碍,结合胸部CT结果,考虑支气管扩张症、变应性支气管肺...
【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 支气管扩张症； 变应性支气管肺曲霉菌病；
【中文期刊】 李孟阳 黄珊 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷1期 44-50页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点.方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sa...
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