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【中文期刊】 田欣伦 王世波 等 《中华结核和呼吸杂志》 2017年40卷4期 278-283页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特点,提高对该病的认识.方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京协和医院确诊的PCD且资料完整的病例共17例,其中男7例,女10例,年龄6~57岁,平均发病年龄(11.7±2.1)岁...
【中文期刊】 陈莉莉 杨运刚 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷4期 304-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床表现及诊断要点.方法 回顾性总结厦门大学附属第一医院儿科2014年4月收治的1例PCD患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 患儿男,11岁,生后不久开始出现反复咳嗽、鼻塞、流涕,病程10余...
【中文期刊】 张蔓丽 周红辉 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷6期 422-426页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因. 方法 采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例(包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等)先证者组织或...
【关键词】 多囊肾,常染色体隐性； 纤毛运动障碍； 脑膨出；
【中文期刊】 金贝贝 田欣伦 等 《中华结核和呼吸杂志》 2010年33卷3期 197-201页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 提高对原发性不动纤毛综合征的认识和诊断水平.方法 对2007年1月至2009年8月北京协和医院经电镜证实存在纤毛超微结构异常的4例原发性不动纤毛综合征(PCD)的临床资料进行分析,并进行相关的文献复习.结果 4例PCD中男性1例,女性...
【中文期刊】 徐保平 申昆玲 等 《中华儿科杂志》 2008年46卷8期 618-622页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍(primary ciliarydyskinesia,PCD)的临床特点,探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程.方法 对PCD患儿的临床资料进行分析.结果 确诊PCD患儿26例,男11例,女15例.来自25个...
【中文期刊】 付艳 山凤莲 《中国医师杂志》 2018年20卷9期 1434-1437页 ISTICCA
【摘要】 支气管扩张(bronchiectasis)是指由于感染、理化、免疫或遗传等原因引起终末支气管不可逆的扩张和管壁的增厚,包括支气管壁肌肉和弹力支撑组织的破坏.而遗传性支气管扩张特别是原发纤毛不动综合征(PCD)的发病机制及治疗作为近年来支气管...
【关键词】 支气管扩张症/病因学； 纤毛运动障碍/遗传学； 综述；
【中文期刊】 张静 贾靖杰 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年36卷2期 88-92页 ISTIC
【摘要】 原发性纤毛运动障碍是因纤毛结构缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低及其他功能障碍的基因遗传病,既往被认为是常染色体隐性遗传,目前发现有X染色体遗传者.该病临床表现多样,可累及多个器官组织,引起了多学科众多学者的关注.不动纤毛综合征可能会引起...
【中文期刊】 《生殖医学杂志》 2008年17卷z1期 82-85页 ISTICCA
【摘要】 0This article describes 2 infertile brothers of asoospermia equally associated with co-existing sinusitis,bronchiectasis...
【中文期刊】 李鹏 李源 等 《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2005年29卷4期 237-240页 ISTIC
【摘要】 先天性纤毛异常和继发的纤毛损伤是多种呼吸道疾病和某些全身疾病的原因.本文从遗传因素,感染、变态反应、药物毒性退行性变等因素分析鼻黏膜纤毛损伤及其功能障碍的病因和机制,这对深入认知相关疾病的病因,确立诊断,明确治疗方向是不无裨益的.
【关键词】 纤毛运动障碍(Ciliary Motility Disorders)； 鼻粘膜(Nasal Mucosa)；
【中文期刊】 宋晓红 张罗 等 《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2005年29卷3期 158-160页 ISTIC
【摘要】 呼吸道纤毛运输系统在呼吸道免疫防御中起着非常重要的作用,纤毛运输能力主要是由纤毛摆动频率决定的,目前研究第二信使对纤毛摆动频率的调节机制已成为热点,本文对钙离子(Ca2+)、环腺苷酸(cAMP)、环鸟苷酸(cGMP)、三磷酸肌醇(IP3)对...
【关键词】 第二信使系统(Second Messenger Systems)； 呼吸道黏膜(Respiratory Mucosa)； 纤毛运动障碍(Ciliary Motility Disorders)；
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