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【中文期刊】 张蔓丽 卢彦平  等 《遗传》 2015年3期 233-239页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 初级纤毛是一类以微管为基础结构的细胞器，其来源于细胞的母中心粒，锚定在细胞膜并如“天线”般突出细胞表面。作为细胞感受器，初级纤毛从环境中接受各种信号，传导至细胞内引起细胞反应。近期的研究表明，初级纤毛对与胚胎发育密切相关的 Wnt信号通路的...

【关键词】 初级纤毛； Wnt信号通路； 初级纤毛相关疾病；

【中文期刊】 刘兰荣 李红  等 《国际内分泌代谢杂志》 2017年37卷5期 333-336页 ISTIC

【摘要】 Alstr(o)m综合征是一种隐性的单基因细胞纤毛遗传性疾病,由ALMS1基因突变引起,其典型特征为视锥-杆体细胞营养不良、听力损失、儿童腹型肥胖、胰岛素抵抗和高胰岛素血症、2型糖尿病、高甘油三酯血症、成年期身材矮小、心肌病和进行性肺、肝、...

【关键词】 Alstr(o)m综合征； ALMS1基因； 细胞纤毛病；

【中文期刊】 李功臣  《口腔颌面外科杂志》 2017年27卷4期 285-289页 ISTIC

【摘要】 初级纤毛是突出于细胞表面的一种特殊细胞器,具有感受外界机械刺激和生物化学信号的功能.初级纤毛以微管为基础结构,外包被纤毛膜,内侧通过过渡区与细胞质相连接.纤毛内运输指纤毛转运蛋白在纤毛内携带信号分子进行的正向或逆向运输,是维持纤毛结构稳定和...

【关键词】 初级纤毛； 纤毛内运输； 纤毛转运蛋白；

【中文期刊】 黄文文 彭杨培  等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷9期 746-748页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肾消耗病（nephronophthisis，NPHP）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是儿童和青少年进行性肾衰竭的重要原因。该文报道1例17岁男性NPHP病例，因“呕吐乏力10 d，加重1 d”入院，实验室检查结果显示血肌酐显著升高、贫血...

【关键词】 肾功能衰竭，慢性； 突变； 纤毛病；

【中文期刊】 赖佳泳 孙良忠  等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷4期 277-288页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二...

【关键词】 突变； 囊肿； 纤毛病；

【中文期刊】 蒋林 郁慧敏  等 《生命科学》 2024年36卷6期 749-758页 ISTICCSCD

【摘要】 Tectonic(TCTN),源于古希腊语,意为构造,表明该蛋白对细胞功能的重要构建作用.在人类和纤毛研究的模式生物中,该家族蛋白成员一般有1～3个.TCTN蛋白家族定位在细胞纤毛的基部过渡区,构建了纤毛基部"门"结构,负责胞质与纤毛间的物...

【关键词】 Tectonic； 纤毛； 纤毛过渡区；

【中文期刊】 廖盼丽 王思  等 《中华肾脏病杂志》 2022年38卷8期 672-677页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结和分析临床确诊为肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）患儿的临床表型及基因型特点，为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法:回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊...

【关键词】 肾疾病，囊性； 纤毛病； 基因型；

【中文期刊】 Saishu Yoshida Kiyotsugu Yoshida  《基因与疾病（英文）》 2023年10卷3期 758-770页

【关键词】 Ciliopathies； Development； Down syndrome；

【中文期刊】 鲍幼维 潘小莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 510-513页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨 NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。 方法:收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑...

【关键词】 肾病相关纤毛病； NPHP3基因 ； 复合杂合变异；

【中文期刊】 刘月华 生燕  等 《生命的化学》 2017年37卷2期 159-164页 ISTICCA

【关键词】 纤毛； Wnt/PCP信号通路； 纤毛相关疾病；