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【中文期刊】 李功臣 《口腔颌面外科杂志》 2017年27卷4期 285-289页 ISTIC
【摘要】 初级纤毛是突出于细胞表面的一种特殊细胞器,具有感受外界机械刺激和生物化学信号的功能.初级纤毛以微管为基础结构,外包被纤毛膜,内侧通过过渡区与细胞质相连接.纤毛内运输指纤毛转运蛋白在纤毛内携带信号分子进行的正向或逆向运输,是维持纤毛结构稳定和...
【中文期刊】 刘兰荣 李红 等 《国际内分泌代谢杂志》 2017年37卷5期 333-336页 ISTIC
【摘要】 Alstr(o)m综合征是一种隐性的单基因细胞纤毛遗传性疾病,由ALMS1基因突变引起,其典型特征为视锥-杆体细胞营养不良、听力损失、儿童腹型肥胖、胰岛素抵抗和高胰岛素血症、2型糖尿病、高甘油三酯血症、成年期身材矮小、心肌病和进行性肺、肝、...
【关键词】 Alstr(o)m综合征; ALMS1基因; 细胞纤毛病;