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【外文期刊】 Tao,Wang ; Zhaopeng,Xuan ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷6期 e690页
【关键词】 cilia; ciliopathies; limb malformation;
【外文期刊】 Carsten,Bergmann ; 《Nephron》 2019年141卷1期 50-60页 MEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant polycystic kidney disease ; Autosomal recessive polycystic kidney disease; Bardet-Biedl syndrome;
【外文期刊】 Yeonjoo,Kim ; Soo-Hyun,Kim ; 《Endocrinology and metabolism (Seoul, Korea)》 2020年35卷3期 494-506页
【关键词】 Ciliopathies; Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities; Kallmann syndrome;
【外文期刊】 Intisar,Al Alawi ; Laura,Powell ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 791495页
【关键词】 ciliopathies; consanguinity; end stage kidney disease (ESKD);
【外文期刊】 María,Álvarez-Satta ; Sheila,Castro-Sánchez ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2017年4卷 55页
【关键词】 BBS10; BBS12; Bardet-Biedl syndrome;
【外文期刊】 Manuela,Morleo ; Nunziana,Pezzella ; 等 《Trends in molecular medicine》 2023年29卷3期 201-217页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ciliopathies; OFD1; cilia;
【外文期刊】 Penelope,Jordan ; Guillaume,Dorval ; 等 《Human mutation》 2022年43卷3期 347-361页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NGS targeted RNA sequencing; congenital abnormalities of the kidney and urinary tract; fetal renal diseases;
【外文期刊】 Takahisa,Kawaguchi ; Tadashi,Yoshida ; 等 《Nephron》 2018年140卷1期 74-78页 MEDLINE
【关键词】 Ciliopathy; End-stage kidney disease; Liver cirrhosis;
【外文期刊】 Shashank,Arora ; Pawan,Nagarkar ; 等 《Protein expression and purification》 2025年227卷 106622页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Anomaly on SDS-PAGE; Cilia; Ciliopathies;
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