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【中文期刊】 崔清洋 李珍珍  等 《河南医学研究》 2024年33卷21期 3845-3849页 CA

【摘要】 目的 分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因.方法 回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中...

【关键词】 高氨血症； 新生儿； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；

【中文期刊】 谢波波 陈荣誉  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷10期 788-791页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功...

【关键词】 瓜氨酸血症Ⅰ型； ASS1基因； 突变；

【中文期刊】 孙婧婧 沈云琳  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 429-433页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve analysis,HRM)和DNA测序的方法对1例瓜氨酸血症1型患儿及其父母进行快速的基因诊断.方法 抽取患儿、患儿父母及100名正常体检者的外周血,采...

【关键词】 瓜氨酸血症1型； 高分辨率熔解曲线； 快速基因诊断；

【中文期刊】 温鹏强 陈占玲  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 268-271页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A 13,应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列.扩增产物直接测序,确定基因突变...

【关键词】 瓜氨酸血症； 精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症； 精氨酰琥珀酸尿症；

【中文期刊】 朱昕赟 徐一卓  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷5期 332-336页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点，为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814 625例新生儿的...

【关键词】 新生儿筛查； 瓜氨酸血症Ⅰ型； ASS1基因 ；

【中文期刊】 董睿 张开慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1345-1349页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对3个瓜氨酸血症I型(CTLN1)家系进行基因分析，总结中国CTLN1的临床和遗传学特征。方法:将2017年至2020年就诊于山东大学附属儿童医院的3例患儿作为研究对象。采集3例患儿及父母的外周血样，对其DNA进行全外显子组测序，并对...

【关键词】 瓜氨酸血症I型； ASS1基因 ； 二代测序；

【外文期刊】 Sugawara Daisuke ; Taniguchi Shuhei ; 等 《Pediatrics international :》 2018年60卷4期 383-384页

【关键词】 citrullinemia type 1; genetic carrier; neonatal mass screening;

【外文期刊】 Diez-Fernandez, Carmen ; Rufenacht, Veronique ; 等 《Human mutation》 2017年38卷5期 471-484页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ASS1; argininosuccinate synthetase; citrullinemia type 1;

【外文期刊】 Yoshitoshi-Uebayashi, Elena Yukie ; Toyoda, Taro ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2017年486卷3期 613-619页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Argininosuccinate synthetase; Citrullinemia type 1; iPSC;

【外文期刊】 Woo,H.I. ; Ki,C.-S. ; 等 《Clinical Biochemistry》 2013年46卷3期 209-213页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ASS1; Citrullinemia type I; Genotype-phenotype;