换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 27
- 1
- 13
- 13
- 4
- 4
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2017年13卷2期 136-143页
【摘要】 Background:Newborn screening is a precondition for early diagnosis and successful treatment of remethylation disorders a...
【关键词】 classical homocystinuria； newborn screening； remethylation disorders；
【外文期刊】 Nader,Al-Dewik ; Alaa,Ali ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷5期 818-830页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Qatar; classical homocystinuria; consanguinity;
【外文期刊】 Soraia,Poloni ; Fernanda,Sperb-Ludwig ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2018年6卷2期 160-170页
【关键词】 CBS mutations; CβS deficiency; CβS expression;
【外文期刊】 Marycruz,Flores-Flores ; Leonardo,Moreno-García ; 等 《Current eye research》 2021年46卷4期 600-605页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cystathionine β-synthase; Drosophila melanogaster; classical homocystinuria;
【外文期刊】 Gwendolyn,Gramer ; Ghassan,Abdoh ; 等 《World journal of pediatrics : WJP》 2017年13卷2期 136-143页
【关键词】 classical homocystinuria; newborn screening; remethylation disorders;
【外文期刊】 Soraia,Poloni ; Marina,Siebert ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年17卷 43-44页
【外文期刊】 Soraia,Poloni ; Poli Mara,Spritzer ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2017年473卷 82-88页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 L,Casique ; O,Kabil ; 等 《Gene》 2013年531卷1期 117-24页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 4′,6-diamidino-2-phenylindole; A; CBS;
【外文期刊】 Muhammad,Wasim ; Haq N,Khan ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2022年35卷3期 325-332页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Pakistan; RP-HPLC-FLD; aminoacidopathies;
【外文期刊】 Robin,Pokrzywinski ; Danaé,Bartke ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 106页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Classical homocystinuria; Cystathionine beta-synthase deficiency; Homocysteine;
加载中...
