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【中文期刊】 Chiara Di Resta Giovanni Battista Pipitone 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷3期 475-481页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Next generation sequencing is currently a cornerstone of genetic testing in routinediagnostics, allowing for the detecti...
【关键词】 clinical practice； genetic testing； neurogenesis；
【外文期刊】 Wang, Jun ; Liu, Hehe ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 59-68页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 variant interpretation; allele frequency; Mendelian diseases;
【外文期刊】 Yang, Shan ; Lincoln, Stephen E. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷10期 1118-1126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical genetic testing; ClinVar; concordance;
【外文期刊】 Shen, Joseph J. ; Wortmann, Saskia B. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 581-585页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2015 ACMG; AMP guidelines; treatable human conditions;
【外文期刊】 Meysami, Somayeh ; Raji, Cyrus A. ; 等 2022年87卷1期 453-461页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Behavioral variant frontal temporal dementia; early-onset Alzheimer's disease; volumetric MRI;
【外文期刊】 Grody, Wayne W. ; 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 1916-1926页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome/genome sequencing; variant interpretation; secondary findings;
【外文期刊】 《Genetics in medicine》 2020年22卷4期 785-792页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 variant interpretation; clinical genetic counselors; scope of practice;
【外文期刊】 Rahman, Sumaya ; Zayed, Hatem ; 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年668卷 73-76页
【关键词】 GCC countries; Breast cancer; BRCA1/2;
【外文期刊】 Anna Benet‐Pagès ; Kate R. Rosenbloom ; 等 2022年43卷8期 998-1011页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical genetics; CNV; copy number variant;
【外文期刊】 Whiffin, Nicola ; Minikel, Eric ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷10期 1151-1158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 allele frequency; clinical genomics; ExAC;
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