换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 7
- 3
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Kimberly A,Chapman ; Devon,MacEachern ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年34卷 100953页
【关键词】 Cookie theft picture task, Vineland adaptive behavior scale (VABS); MMACHC, MMA with cobalamin C deficiency, CblC; Methylmalonic acidemia;
【外文期刊】 Silvia,Kalantari ; Brigida,Brezzi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adult-onset; CblC; Cobalamin C deficiency;
【外文期刊】 Ashley,Wilson ; Vivian,Cruz ; 等 《JIMD reports》 2020年55卷1期 22-25页
【关键词】 cblC; cobalamin C deficiency; combined methylmalonic aciduria and homocystinuria;
【外文期刊】 Kenneth A,Myers ; Roy Wr,Dudley ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2018年20卷6期 545-550页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Luca,Pollini ; Manuela,Tolve ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年22卷 100560页
【关键词】 MMACHC; Multiple sclerosis; PRDX1;
【外文期刊】 Myers, Kenneth A. ; Dudley, Roy W. R. ; 等 《Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape》 2018年20卷6期 545-550页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cobalamin C deficiency; Cblc; cobalamin;
【外文期刊】 Manoli, Irini ; Myles, Jennifer G. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷4期 396-404页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cobalamin C (cblC) deficiency; dietary guidelines; medical foods;
加载中...
