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【中文期刊】 朱姝 余凯  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 605-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致.本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症.患者为26岁男性,以缓慢起...

【关键词】 COQ8A基因突变； 原发性辅酶Q10缺乏症； 共济失调；

【中文期刊】 杨敬源 黄卫  《海南医学》 2018年29卷2期 242-245页 ISTICCA

【摘要】 辅酶Q10广泛存在于机体各组织中,主要参与线粒体中ATP的生成及抗氧化还原作用.肿瘤和非肿瘤疾病中发现了辅酶Q10水平的变化,而且辅酶Q10对许多涉及代谢的基因表达、细胞转运、转录调控、细胞信号转导都有影响,使得辅酶Q10可能成为一个有效的...

【关键词】 辅酶Q10； 癌症； 治疗；

【中文期刊】 杜立 张在强  《临床神经病学杂志》 2016年29卷3期 216-218页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征.方法 回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料.结果 患者25岁男性,出现反复肌阵挛性癫痫发作、共济失调、轻度认知能力下降.头颅MRI显示桥脑和小脑萎缩;EEG显示全导棘波和棘...

【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症； 肌肉病理学； COQ2基因；

【中文期刊】 潘翩翩 郑晓辉  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷12期 1033-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1例 COQ4基因变异导致的新生儿期起病的原发性辅酶Q10缺乏症病例。患儿生后当天出现不明原因的喂养困难、间断发绀、呼吸和循环衰竭。其同胞姐姐有类似病史，生后9 d死亡，全外显子组测序未检出致病性变异。本例患儿全外显子组测...

【关键词】 辅酶Q10缺乏症； COQ4基因 ； 遗传变异；

【中文期刊】 葛丽丽 陈重芬  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1014-1018页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症的临床特点及基因学特征.方法 收集临床资料并结合COQ4基因测序.结果 报道本院收治1例3月龄男童,因"喂养困难、反复呼吸道感染、间断抽搐3个月"入院,伴脑萎缩,生长发育迟缓.全...

【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症； COQ4基因； 基因变异；

【中文期刊】 曹琦 李国民  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷2期 135-138页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：总结COQ6基因突变致辅酶Q肾病的临床特征、分子生物学特点及治疗疗效。方法分析2015年6月复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科收治的1例临床确诊为COQ6基因突变致辅酶Q肾病的病史特点，实验室检查和家族史等资料。给予辅酶Q1030 mg／...

【关键词】 辅酶Q10； 蛋白尿； 肾病综合征；

【中文期刊】 曲进锋 黎晓新  等 《眼科研究》 2010年28卷3期 253-256页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立一种通过高效液相色谱法(HPLC)检测人视网膜中辅酶Q10(CoQ10)含量的方法 .方法 10例新鲜健康人尸眼(年龄20～28岁)视网膜经分离、匀浆、冻干后,以甲醇脱蛋白,再经己烷萃取,萃取液进样进行HPLC分析.采用Onyx ...

【关键词】 高效液相色谱法； 辅酶Q10； 视网膜；

【中文期刊】 王曦 任艳  《国际内分泌代谢杂志》 2010年30卷1期 51-53页 ISTIC

【摘要】 辅酶Q10(CoQ10)在细胞氧化磷酸化及ATP产生过程中起关键作用,是目前证实治疗线粒体糖尿病有效的药物.研究发现补充CoQ10不仅能通过减轻氧化应激来改善胰岛素抵抗、保护线粒体功能,而且还能通过清除氧自由基、抑制脂质过氧化、增加一氧化氮...

【关键词】 辅酶Q10； 糖尿病； 氧化应激；

【外文期刊】 Kenji,Yamada ; Yoshimitsu,Osawa ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年33卷 100940页

【关键词】 Adult onset; Bezafibrate; CoQ, coenzyme Q10;

【外文期刊】 Noelle Alexa,Novales ; Kelsey J,Feustel ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2024年300卷11期 107820页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CoQ synthome; Coq10; Mdm12;