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【中文期刊】 谢能翔 赖春柏  《中国中医药现代远程教育》 2024年22卷23期 116-118页

【摘要】 目的 探讨经络辨证针刺五输穴治疗面肌痉挛(HFS)的临床效果.方法 选取41例HFS患者,随机分为对照组20例、治疗组21例.对照组选择常规选穴治疗,治疗组选择经络辨证针刺五输穴治疗,每日1次,连续5 d,10 d为1疗程,连续2个疗程.观...

【关键词】 胞轮振跳； 面肌痉挛； 经络辨证；

【中文期刊】 吕少广 刘芳  等 《疑难病杂志》 2023年22卷8期 872-873页 ISTICCA

【摘要】 报道2 例VPS13B基因突变致科恩综合征患儿,并进行文献复习.

【关键词】 科恩综合征； VPS13B基因； 基因突变；

【中文期刊】 李瑞敏 郭庆歌  等 《中华实验眼科杂志》 2023年41卷9期 871-878页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者...

【关键词】 Cohen综合征； VPS13B； 基因变异；

【中文期刊】 张闻宇 祁娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 966-972页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1个Cohen综合征家系的临床表型与遗传学特征，并为产前诊断提供实验依据。方法:选取2021年6月2日因"智力障碍及发育迟缓"就诊于郑州人民医院的Cohen综合征女性先证者、先证者妹妹及其家系成员(3代共11人)作为研究对象，收集...

【关键词】 Cohen综合征； VPS13B基因 ； 基因变异；

【外文期刊】 Koehler, Katrin ; Schuelke, Markus ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 570-575页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cohen syndrome; prepubertal alacrima; prepubertal anhidrosis;

【外文期刊】 Gillentine Madelyn A. ; Schaaf Christian P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷9期 2485-2488页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Array CGH; Cohen Syndrome;

【外文期刊】 Hampshire DJ ; Ayub M ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2006年14卷5期 543-548页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Syndrome; Retinaldehyde; Obesity;

【外文期刊】 Alipour, Nasrin ; Salehpour, Shadab ; 等 2020年70卷1期 21-25页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 VPS13B; Cohen syndrome; Mutation;

【外文期刊】 Gunes N. ; Alkaya D.U. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2023年252卷 93-100页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chorioretinal dystrophy; Cohen syndrome; facial features;

【外文期刊】 Duplomb, Laurence ; Riviere, Julie ; 等 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2019年97卷5期 633-645页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cohen syndrome; Neutropenia; Apoptosis;