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【中文期刊】 李婷 宋红梅 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 865-870页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展...
【中文期刊】 董雁 刘锦 等 《中国药理学通报》 2024年40卷1期 197-198页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syn-drome,AIDS)的主要治疗方法为联合抗逆转录病毒治疗(combined antiretroviral therapy,cART),但部分患者由于免疫功能...
【关键词】 金匮肾气丸； 联合抗逆转录病毒治疗； 人类免疫缺陷病毒1型；
【中文期刊】 邓秋霞 余骏雯 等 《护士进修杂志》 2024年39卷6期 561-570页 ISTIC
【摘要】 目的 探索并比较人类免疫缺陷病毒(HIV)合并结核与单纯HIV感染患者焦虑抑郁症状网络特征.方法 对2018年1月-2023年6月在深圳市第三人民医院住院治疗的HIV合并结核与单纯HIV感染患者进行横断面调查.收集患者一般资料、疾病相关资料...
【中文期刊】 朱童 郭泽淇 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷3期 103-108页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特...
【关键词】 白细胞介素-2受体共同r链基因； X-连锁重症联合免疫缺陷病； 免疫功能缺陷；
【中文期刊】 杨晓 朱丽娜 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷8期 902-907页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响.方法 选取2017年11月16日至2020年6月9...
【中文期刊】 肖荣州 封其华 《安徽医药》 2024年28卷11期 2275-2278页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索Omenn综合征的诊断及治疗经验.方法 总结苏州大学附属儿童医院2021年收治的1例Omenn综合征的诊断及治疗过程.结果 男,2岁4个月,发现皮疹10个月余入院,既往有多次感染病史,累及多个系统,均予头孢类抗生素治疗后好转出院,...
【中文期刊】 吴杰 朱晓萍 《中国医药》 2023年18卷10期 1565-1568页 ISTIC
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组以T细胞发育和功能严重破坏为特征、可导致机体发生免疫缺陷的疾病.X-连锁SCID(X-SCID)是SCID最常见的一种形式,占全部病例的50％ ～60％.X-SCID患儿发病早期无典型表现,若诊治不及时预...
【关键词】 重症联合免疫缺陷病； 白细胞介素2受体共同γ链基因突变； 免疫重建；
【中文期刊】 Yue Zhang Wei Liu 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷7期 687-700页
【摘要】 Background Adenosine deaminase(ADA)is a key enzyme in the purine salvage pathway.Genetic defects of the ADA gene can cau...
【关键词】 Adenosine deaminase deficiency； Cerebral aneurysm； Gamma delta；
【中文期刊】 杨海燕 邓小鹿 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 142-145页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨.方法 对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析.以“ORAI1””免疫缺陷”“immunodeficie...
【中文期刊】 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 250-256页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 联合免疫缺陷病(CID)属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第1大类.其中儿科临床最危重类型为重症联合免疫缺陷病(SCID),不经造血干细胞移植治疗,患儿通常于1岁内夭折,很少能活过2岁.近年来,随着病例数的增多,逐渐认识到一部分SCID患儿可...
【关键词】 不典型严重联合免疫缺陷病； 放射敏感-联合免疫缺陷病； Zeta链相关蛋白激酶70 kDa缺陷；
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