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【中文期刊】 吉照明 杨世伟  《心脏杂志》 2024年36卷4期 437-441页 ISTICCA

【摘要】 GTP结合蛋白 3(GTPBP3)是一种高度保守的tRNA修饰酶,GTPBP3基因突变可引起线粒体tRNAs转录后修饰缺陷,影响线粒体内翻译的保真度和效率,造成线粒体氧化呼吸链功能障碍,引发罕见的以肥厚型心肌病、脑病和乳酸酸中毒为主要表现的...

【关键词】 GTPBP3基因； 肥厚型心肌病； 联合氧化磷酸化缺陷23型；

【中文期刊】 李琴英 关荣源  等 《中国临床神经科学》 2024年32卷2期 187-193页 ISTIC

【摘要】 目的 总结联合氧化磷酸化缺陷症23型(COXPD23)的临床表型与基因型特征,提高临床医生对该类线粒体病的认识.方法 回顾性分析1例COXPD23患儿的临床症状、体格检查、实验室检查、影像学特征等资料,应用全外显子测序明确诊断,并结合复习国...

【关键词】 联合氧化磷酸化缺陷症23型； GTPBP3基因； 精神运动发育迟缓；

【中文期刊】 王燕楠 许红恩  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年59卷12期 1305-1312页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:采用高通量测序技术，对一个综合征型耳聋家系的致病变异进行鉴定。方法:详细询问一综合征型耳聋家系的病史及家族史，绘制家系图。对该家系进行听力学检查，采用全外显子组测序及生物信息学分析，筛选疑似致病变异，使用Sanger测序进行变异共分离...

【关键词】 听觉丧失，感音神经性； 联合氧化磷酸化缺乏症24型； 全外显子组测序；

【中文期刊】 沈梦晓 姬辛娜  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷7期 642-647页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型（COXPD32）的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果，并以“...

【关键词】 线粒体疾病； 基因，MRPS34； 联合氧化磷酸化缺陷症；

【中文期刊】 唐志慧 王媛  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷9期 1027-1033页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型（COXPD 4）患者的临床特征，提高临床医生对本病的认识。 方法:以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿...

【关键词】 联合氧化磷酸化缺陷症4型； TUFM基因 ； 囊性脑白质营养不良；

【中文期刊】 王金光 徐发林  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷8期 631-633页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结1例联合氧化磷酸化缺陷症28型(COXPD-28)患儿的临床表现和 SLC25A26基因变异特点，结合文献复习为该病的诊断和遗传咨询提供依据。 方法:回顾性分析2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例COX...

【关键词】 联合氧化磷酸化缺陷症28型； SLC25A26基因 ； 基因突变；

【中文期刊】 师萍 成艺坪  等 《中华内科杂志》 2022年61卷12期 1324-1329页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型（COXPD28）患者的致病基因突变，初步探索其致病机制。方法:回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致...

【关键词】 酸中毒，乳酸性； 突变； 线粒体疾病；

【中文期刊】 马健 张洪伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1393-1397页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序，用Sanger测序对候选致病变异进行验证，依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病...

【关键词】 联合氧化磷酸化缺乏症14型； FARS2基因 ； 全外显子组测序；

【外文期刊】 Atta Ullah Khan ; Ibrar Khan ; 等 2022年188A卷9期 2693-2700页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 combined oxidative phosphorylation deficiency; GFM1; molecular diagnostics;

【外文期刊】 Dominika,Oziębło ; Joanna,Pazik ; 等 《Genes》 2020年11卷9期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 COXPD11 (combined oxidative phosphorylation deficiency); Perrault syndrome; RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog);