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【中文期刊】 谭珂 狄玉芬 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 387-392页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立一种可信的单细胞全基因组扩增(whole genome amplification.WGA)技术,结合比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)分析单细胞的染色体拷贝数变化,探讨其...
【关键词】 引物延伸预扩增； 简并寡核苷酸引物-PCR； 比较基因组杂交；
【中文期刊】 张艳亮 涂植光 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 94-99页 ISTICCA
【摘要】 基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用.经典的细胞遗传技术(如核型分析和比较基因组杂交)由于分辨率低,只能检测较大的拷贝数变化.虽然荧光定量PCR和荧光原位杂交的分辨率大大提高了,但需要预先知道拷贝数变...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 基因组； 拷贝数变化；
【中文期刊】 王琦 王柏秋 等 《中华医学杂志(英文版)》 2003年116卷4期 517-523页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To investigate common chromosomal changes and the LOH frequency of microsatellite loci in primary gastric canc...
【关键词】 comparative genome hybridization； loss of heterozygosity； gastric cancer；
【中文期刊】 陈欣洁 宋艳琴 等 《实用医学杂志》 2016年32卷13期 2181-2183页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因...
【关键词】 全基因组扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术； 产前诊断；
【中文期刊】 葛运生 孔辉 等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷1期 46-49页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性.方法 选取2010年12月至201 1年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例.2例遗传咨询患者按无菌要求、...
【中文期刊】 王环环 肖冰 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 509-513页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系.方法 应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变.结果 常规染色体核型分析显示例1核型为46,XY...
【关键词】 13q33-34微缺失； 智力落后； 染色体核型分析；
【中文期刊】 贺静 王蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 687-690页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
【关键词】 Duchenne进行性肌营养不良； Turner综合征； 染色体G显带核型；
【中文期刊】 岳超敏 方丛 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 302-306页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 了解人类早期体外发育停滞胚胎染色体整倍体性,探索早期胚胎发育停滞与染色体非整倍体的关系,为胚胎发育停滞机制的下一步研究提供方向.方法 选择行胞浆内单精子注射受精的胚胎13枚:四细胞期停滞胚胎5枚,八细胞期停滞胚胎4枚,囊胚4枚,分别进...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 植入前遗传学筛查； 整倍体性；
【中文期刊】 富伟能 尚超 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷1期 7-11页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的筛查声门上喉癌发生、发展及转移相关的异常染色体和重要基因. 方法应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)分析喉声门上鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell c...
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