检索历史 清除

【中文期刊】 刘顿 董云巧  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...

【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 单精子染色体拷贝数；

【中文期刊】 何姝婧 张志强  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷6期 943-948页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗...

【关键词】 光学基因组图谱技术； 纳米孔测序； 复杂染色体重排；

【中文期刊】 潘琼 金鑫  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 534-537页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因.方法 对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism arr...

【关键词】 染色体复杂重排； 智力低下； 染色体微缺失；

【外文期刊】 D.G. MELO ; J. HUBER ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷3期 303-310页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 complex chromosome rearrangement (CCR); conventional cytogenetic; fluorescence in situ hybridization (FISH);

【外文期刊】 Cho, Kye Hee ; Shim, Sung Han ; 等 《Genes and genomics》 2017年39卷2期 121-126页

【关键词】 De novo complex chromosomal rearrangement; Microdeletion; Global developmental delay;

【外文期刊】 Yakut, Sezin ; Cetin, Zafer ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年512卷1期 157-160页

【关键词】 Complex chromosomal rearrangement; Male infertility; Array-CGH;

【外文期刊】 Hu, Liang ; Wei, Yajing ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2018年109卷3期 486-492页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Complex chromosomal rearrangement; preimplantation genetic diagnosis; comprehensive chromosome screening;

【外文期刊】 Brereton, Rebecca E. ; Nickerson, Sarah L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3136-3145页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 complex chromosomal rearrangement; PLAG1; recombination;

【外文期刊】 Kontodiou, Maria ; Daskalakis, Georgios ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2015年147卷2/3期 118-123页

【关键词】 Complex chromosomal rearrangements; 18q-syndrome;

【外文期刊】 Wang, Kangying ; Zhao, Xiaoye ; 等 《Clinical laboratory》 2019年65卷11期 2175-2177页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 complex chromosome rearrangement; complex chromosome translocation; male CCR carriers;