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【中文期刊】 谢胜 刘园园 等 《广西医学》 2025年47卷12期 1711-1719页ISTICCA
【摘要】 传统中医主要依赖"病证结合"与"静态辨证",在应对起病隐匿、传变迅速的重症疾病时,往往因"证候滞后"与"无证可辨"而难以实现"治未病"的早期干预.本文采用理论构建与病案验证相结合的研究方法,系统阐述以"五行十态体质"为"内时空"坐标的理论内...
【关键词】 五行十态体质；"气运-体质-病证"三维模式；时空病机推演；
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【中文期刊】 江晓珍 郭峰棻 等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷6期 469-474页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨SMARCA4(BRG1)缺失性癌患者的临床病理特征、免疫表型及诊治要点.方法 回顾性分析11例SMARCA4(BRG1)缺失性癌患者的临床资料,总结其HE染色后的形态及免疫组织化学特征,并结合文献进行分析.结果 11例患者中男性...
【关键词】 SMARCA4(BRG1)；SWI/SNF复合体；免疫表型；
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【中文期刊】 《医学前沿》 2014年8卷3期 337-346页SCIMEDLINEISTICCSCD
【关键词】 personalized medicine； complex network； clinical phenotype network；
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【中文期刊】 刘莉 刘晓鸣 等 《神经解剖学杂志》 2017年33卷2期 185-189页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资料.方法:收集2014～ 2016年徐州市儿童医院神经内科门诊及住院临床诊断为TSC患儿24例,提取...
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【中文期刊】 蔡燚 李汉忠 等 《中华泌尿外科杂志》 2016年37卷12期 912-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者临床表型与基因型之间的关系.方法 回顾性分析2014年1月至2015年12月我院收治的39例结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料和基因检测结果,着重分析结节性硬化症相关肾脏血管...
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【中文期刊】 孙丹 刘智胜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷6期 461-466页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症(TSC) TSC1/TSC2突变基因型与表型的相关性.方法 应用高通量捕获二代测序技术检测19例中国儿童TSC基因突变类型,并对其基因型(包括新发突变)与临床表型进行分析.结果 在19例TSC患儿中,4例为TSC1基...
- 概要：
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【中文期刊】 金佩佩 沈卫章 等 《中华检验医学杂志》 2008年31卷11期 1231-1234页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对8个遗传性血小板无力症(GT)家系进行血小板膜糖蛋白(GP Ⅱb/Ⅲa)临床特性分析和基因突变检测.方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法对先证者GPⅡb/Ⅲa基因...
【关键词】 血小板无力症；血小板糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物；基因型；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 《癌症转移与治疗（英文版）》 2020年6卷6期 30-40页
【摘要】 Non-small cell lung cancer (NSCLC) remains the leading cause of cancer-related deaths in the Western world. Despite prog...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 尹先勇 杨森 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷4期 275-277页ISTICCA
【摘要】 结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSCI和TSC2为其致病基因.近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据.
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