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【中文期刊】 余安琪 王晨秀 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 150-154页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征.先证者女性,23 岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9 岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全.查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸...
【关键词】 低密度脂蛋白受体相关蛋白-5； 骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征； 复合杂合突变；
【中文期刊】 李晓娜 赵雪杰 等 《黑龙江医药科学》 2024年47卷1期 129-132页
【摘要】 目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况.方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组D...
【中文期刊】 张晓亚 章振林 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷7期 586-590页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K,CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识.该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨...
【中文期刊】 王卡娜 丁静超 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷1期 44-49页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,高临床医生对Allgrove综合征的认识.方法 收集临床资料,取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变....
【关键词】 Allgrove综合征； AAAS基因； 复合杂合突变；
【中文期刊】 王文婕 傅文贞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷7期 585-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性...
【关键词】 成年型低磷酸酶症； 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因； 复合杂合突变；
【中文期刊】 陈美红 岑志栋 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 815-818页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变.方法 收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变.对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证.结果 ...
【中文期刊】 高雪 李北成 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷6期 405-408页 ISTIC
【摘要】 目的 寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集一个耳聋小家系(No.1501ZJS)样本3例,包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲,临床资料完整;对No.1501ZJ...
【关键词】 USH2A基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；
【中文期刊】 姜海鸥 葛传琴 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 327-330页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1个Usher综合征2型家系USH2A基因的致病性突变,为其提供分子遗传学依据.方法 对1个Usher综合征家系2例患者与4名表型正常家系成员的USH2A基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物直接测序进行突变分析,同时...
【中文期刊】 张永玲 岳智慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 1-4页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的致病性突变.方法 提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序.同时检测100名无血缘关...
【中文期刊】 Xiao-Bin Wang Ping Chen 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2024年26卷1期 120-122页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Dear Editor,Congenital hypogonadotropic hypogonadism(CHH)is a rare genetic disease characterized by gonadotropin-releasi...
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